Urbach-Vite sjúkdómur: einkenni, meðferð, batahorfur

Disease Urbach-Vite - afar sjaldgæfur smitsjúkdómi, meðfæddum sjúkdómi, sem send er í A-litnings víkjandi hátt. Orsök sjúkdómsins - stökkbreyting á fyrstu litningi í ECM1 geninu. Í birtum læknisfræðilegum greinum er annað nafn fyrir sjúkdómnum - Lipoid prótínuppsöfnun.

Saga af uppgötvun

Fyrsta tilfelli af sjúkdómnum, sem einkenni eru í samræmi við sjúkdóminn Urbach-Vite, var skráð árið 1908. Það lýsti svissneska prófessorinn og Eyrnalæknir Friedrich Siebenmann. Árið 1925 a Swiss húðsjúkdómafræðingur og histologist Iogann Misher og lýst er þremur svipuðum tilvikum.

Hins vegar opinberlega er tilkynnt hefur verið sjaldgæfur víkjandi erfða sjúkdómur aðeins árið 1929 með húðsjúkdómafræðingur og Urbach otolagingologom Vita. Það Erich Urbach kallað meinafræði Lipoid prótínuppsöfnun, vegna þess að hann taldi að það er tengt við ójafnvægi lípíð og prótein innlána í vefjum líkamans.

Þar sem opnun hefur verið skráð í samræmi við mismunandi heimildum frá þrjú hundruð til fjögur hundruð tilfellum sjúkdómsins um allan heim.

einkenni

Meðal algengustu einkenni sjúkdómsins - útbrot kringum augnlokum og papules (þeir eru einnig í boði á Luba og háls), sjúklingurinn verður hæsi, það er lækkun í endurnýjandi getu á húð, slímhúð þykknun og herslismyndun á heilavef í jarðneskum svæðinu. Síðasti einkenni er mest hættulegt því það getur leitt til gagnaugablaði flogaveiki.

Sjúkdómurinn birtist fyrst sig í detstkom aldri (3-7 ára). Það var þá sem eru útbrot á húð, og hæsi.

Það skal tekið fram að þessi einkenni eru óljós og geta verið mjög misjöfn frá sjúklingi til sjúklings. Sem sjúkdómurinn Urbach-Vite er send litnings víkjandi, það er ekki komið fram, ef arfgerð eðlilegu ríkjandi erfðavísi. Oft er fólk ekki einu sinni grein fyrir því að þeir eru berar stökkbreyttu geni. Sumir fjölmiðlar er sjaldgæfur sjúkdómur hefur engin einkenni. Og aðeins ef báðir foreldrar hafa gen ábyrgur fyrir Lipoid prótínuppsöfnun, sjúkdómurinn getur komið fram í afkvæmum.

greiningu

Urbach-Vite sjúkdómur er erfitt að vera greind vegna þess að einkenni að það er ekki alhliða. Sé um að ræða útbrotum (papules) á augnlokum, smáþrymlaútbrot á húð á hálsi og enni, greining felur heimsækja húðsjúkdómafræðingur.

Fyrir grunur sjúkdómur Urbach-Vite úthlutað Hafrannsóknastofnunin án hins, sem getur greint uppsöfnun kalks í líkamanum. En þessi einkenni ekki endilega til kynna Lipoid prótínuppsöfnun. Kölkun er einnig einkenni herpes simplex heilabólgu og.

Lykilhlutverki við greiningu á erfðaefni leikrit rannsókna. Að það gerir það mögulegt að ákvarða með vissu hvort það sé gen stökkbreyting á ECM1, og ef svo er, hvort þetta stökkbreyting gerði leiða til sjúkdóma Urbach-Vite.

meðferð

Þrátt fyrir þá staðreynd að Lipoid prótínuppsöfnun hefur verið opnað í langan tíma, það er sjaldgæfur sjúkdómur, eins og flestir erfðafræðilegum afbrigðileika ekki hægt að lækna. Hins vegar nýjustu þróun á sviði lífefnafræði leyfa lina mörg einkenni sjúkdómsins.

Þannig jákvæð þróun kom fram þegar þeir fá "heparín" og "dímetýlsúlfoxíð", þó ekki í öllum tilfellum. gjöf litlir skammtar "dímetýlsúlfoxlði" (Dimexidum) vegna bólgueyðandi eiginleika lyfsins Oral, dregur úr dermotropic sjúkdóma birtingarmyndum.

Notkun "D-penicillamíns" var einnig mjög vel, en ekki mikið notað. Skráð og tilvikum sjúklinga "Tigasonom", sem er almennt mælt fyrir psoriasis.

Þar sem kalsíumjónir botnfall f heilavef úr getur leitt til myndunar á umfram rafmagns púls og flogaveiki árás, þá sjúklinga sem fá krampaleysandi lyfjum ( "Metindion" "eþósúxímíði").

horfur

Urbach-Vite sjúkdómur með réttri meðferð, sem að jafnaði er ekki hættulegt. Fólk sem þjáist af þessum sjúkdómi er hægt að lifa lengi og fullt líf. En við ættum ekki að vanrækja reglulega heimsóknir læknir. Vegna þykknun á slímhúð í sumum tilfellum þróunarlöndum þrengingu í öndunarvegi. Slíkir sjúklingar til að endurheimta patency í öndunarvegi er krafist barkaskurð eða því að nota koldíoxíð leysir.

Í þeim tilvikum þar sem kalsíum innlán leiða við flogaköstum, það er nauðsynlegt að sjá sérfræðing-epileptolog sem velur viðeigandi meðferð, allt eftir alvarleika einkenna.