XY afbrigðilega þroskun kynkirtla: aðgerðir sjúkdómsins og meðferðarúrræðum

XY afbrigðilega þroskun kynkirtla - það er alveg sjaldgæfur meðfæddur sjúkdómur, þróun sem er brot á Y-litningi sem hefur bygginguna (við erum að tala um án þess sérstökum genum eða stökkbreytingu á einangrun).

Orsakir sjúkdómsins

Venjulega er strax orsök sjúkdómsins er að benda stökkbreyting af ákveðinni geni, sem staðsett er í stuttu armur Y-litningi eða altjón á geninu. Þetta litningi er ábyrgur fyrir próteinmyndun, taka þátt í kyni fósturvísa þróun karlkyns tegund. Þar af leiðandi, vegna þess að áhrif maður er karlmaður hormón er ekki til staðar, fóstrið er aðeins einn kost - til að mynda kvenkyns gerð. Þess vegna, ófædda barnið er kvenkyns svipgerð með litningagerð "XY".

meingerð

Stökkbreytinga eða skortur á sry geni leiðir til gallaður aðgreining Sertolifrumur, og sem afleiðing, að maldevelopment af the sáðrása.

Þess vegna, þrátt fyrir "karlmannlegur" XY litninga, kynferðislega líffæri fóstursins myndast og lagði á kvenkyns gerð.

klínísk

Fram í byrjun kynþroska merki Svayera heilkenni virðist nánast ekki gefið upp. Það var bara eins og þeir eldast stelpurnar byrja að sýna ákveðin einkenni:

• Skortur á líkama hár og handvegi svæði á ytri kynfærum.
• Ófullnægjandi, léleg þróun á mjólkurkirtla.
• Mismiklum mæli af vefjavanþroska er legið infantilism.
• Leggöngum vefjavanþroska (sjaldgæfari).
• Mjúklega áberandi efri kyneinkennum - "evnuhopodobny" eða intersexual líkami tegund.
• Hypotrophy eða rýrnun á slímhúð kynfæra.
• Vanþroskun ytri kynfærum (labia og snípinn).
• Kynfærum infantilism.
• Í sumum tilfellum er óhóflegur vöxtur af virka líkama og hlutar þess: neðri kjálka, axlarbeltið (sem leiðir til myndunar breið axlir) vöðva.
• Upphaf kynþroska hjá stúlkum með heilkenni Svayera ómögulegt vegna skorts á estrógeni í líkama þeirra.
• Complete ófrjósemi.

greiningu

Í flestum tilvikum er sjúkdómurinn greinist á aldrinum 15-16 ára, á kynþroska, þegar það verður ljóst að sjúklingurinn hafi ekki áberandi efri kynferðislega einkenni.

Á sama tíma, konur sem hafa stökkbreytingu, ná þessum aldri eru farnir að snúa sér til kvensjúkdómalæknis með kvartanir um töf í upphafi tíðablæðinga.

Stundum greining fari fram sem afleiðing af dysplasia og illkynja sjúkdóm vanþróuð kynkirtla.

Greining á "XY afbrigðilega þroskun kynkirtla" byggist á eftirfarandi þáttum:

• Læknisskoðun sjúklingsins.
• Ómskoðun.
• Hysterosalpingography.

Hins vegar, staðfesting á greiningar, er aðeins hægt með því að nota rannsókn á kynlíf chromatin, sem nemur nærveru karlkyns kjarngerðarinnar með kvenkyns svipgerð.

meðferðarúrræðum

Meðferð á heilkenni Svayera fram í nokkrum áttir.

1. Fyrst og fremst framleitt úðun - vegna þess að miklar líkur á breytingu þeirra í illkynja æxli.
2. Eftir eggjastokksnáms úthlutað uppbótarmeðferð meðferð með hormónaefnl. Þetta stuðlar að þróun efri kyneinkenna.
3. Þegar legið er vel þróað, það er möguleiki á þungun og heilbrigt barn (þungun vegna glasafrjóvgun).

Sjúkdómurinn verður að greina frá svipuðum heilkenni eftir nafni Svayera-James-MacLeod. Þetta ástand, svo og sambærilegar því að fram lymphangioleiomyomatosis, meinafræði sem hafa áhrif á lungnavef. XY afbrigðilega þroskun kynkirtla og lymphangioleiomyomatosis - mismunandi sjúkdóma.