Angelman heilkenni

Angelman heilkenni er erfðafræðilega frávik (litningaafbrigðileikaprófi stökkbreyting), leiðir til þess að töf á andlega þróun, þar sem ekki er nægjanlega sem myndast öndunarfæri, sem þróar neurobiological kerfi. Svo maður hefur oft hlátur, reikull handahreyfingar, flog svefnöndunartruflunum. Þessi sjúkdómur er ólæknandi, en bati er aðeins hægt ef að fullnægja helstu mönnum þörf fyrir súrefni.

The sjúkdómur viröist sem afleiðing af skyndileg litninga galla sem áætlað er að erfðabreytingar í geni, það er einhver niðurbrot gegn ensíminu prótein.

Hingað til, Angelman heilkenni á sér stað í einu út af tuttugu þúsund börn. Það einkennist af:

1. Vandamál með brjóstagjöf, því þetta ferli þarf góða samhæfingu öndun, í því skyni að koma í veg fyrir ásvelgingu. Því börnin fá ekki nægilega þyngd.

2. Tafir á þróun almennra hreyfifærni, tal, athygli. Það er vandi á þjálfun þeirra.

3. In 80% tilvika flogaveiki einkennum. Það eru skjálfti, og samhæfing hreyfingar útlima, krampar koma, sem getur verið í öllum vöðvum líkamans, eða sem patchy meðvitundarleysi.

4. Hlæja og brosa fyrir neitun ástæða.

5. Brot á alhliða þroska - röng stærð á höfði og andliti lögun, squint, curvature í hrygg.

Angelman heilkenni er greind með erfðafræðilega greiningu á 15. litningi. Það er notað þegar það er lækkað vöðvaspennu hjá ungbörnum, seinkun á málþroska og hreyfigetu, auk haldin fínn skjálfti, óreglulegar hreyfingar útlima, oft hlátur eða ganga á fótum ósamanbrotnum. Einnig gagnlegt DNA metýleringu, stökkbreyting greining og sent imprintingvogo UBE3A gen.

Hingað meðferð þessa sjúkdóms hafa ekki verið þróuð. En það eru a tala af starfsemi sem miðar að því að þróa börn með þroskahömlun, auk þess að bæta lífsgæði sín.

Til dæmis, flokkar með defectology og talþjálfun, Physical Therapy er notað í tilfelli af slekju vöðva, og svefnlyfja mælt fyrir svefntruflanir. Í árásum sem notuð eru meðferðarmiðlarnir eru þau sömu og í flogaveiki (krampastillandi lyf). Fyrir að viðhalda eðlilegu starfsemi þarmanna eru notuð hægðalyf.

Smitandi upp með börnum frá unga aldri, með sérstökum forrit sem leggja áherslu á þróun færni mótor, getur náð góðum árangri.

Horfur fyrir þróun fólk með heilkenni fer eftir því hversu hrifinn fimmtánda litningi. Sumir læra það og færni sjálf-þjónustu á lágu stigi, aðrir vilja aldrei vera fær um að tala og ganga.

Þannig að börn sem hafa Angelman heilkenni, sem einkennist af sumum eiginleikum hegðun: hvatvísi, autostimulyatsiya, erfiðleikar í samskiptum við fólk. Og þótt meirihluti þeirra kann að vera alveg fjarverandi, þeir vingjarnlegur almennt, gott, þeir elska að spila, svo það er ráðlegt að kenna þeim táknmál, svo að þeir gátu til að hafa samskipti við fólk.

Slík þroskaröskun þarf sérstaka þjálfun frá fyrstu stigum, eins og með aldrinum vandamálið er aðeins vaxandi. Hegðun fólks er enn skrítið, þeir eru aðeins gefið af látbragði og hljóðum geta verið árásargjarn ef misskilningi. Fjölskyldan sem það eru börn með Angelman heilkenni þjást oft af skorti á samskiptum, en það ætti að hafa í huga að sjúklingar þurfa að umkringja andrúmsloft viðskiptavild og veita þeim viðeigandi meðferð og umönnun, og þá getum við náð jákvæðum árangri.