Fragile X syndrome: merki, einkenni og meðferð

Núverandi Mikil þróun lyfi hefur leyft mannkyninu að opna fullt af áður óþekktum sjúkdómum. Sérstaklega mikilvægt á tuttugustu öld gegnt afrit af erfðaefni kóða, sem gerði það mögulegt að bera kennsl á orsakir margra erfða og óeðlilega litninga. Það eru fleiri en 3000 sjúkdómum tengdum magn og eiginleika breytingum í erfðaefni. A tiltölulega nýr sjúkdómur er Fragile X syndrome, sem hefur nokkuð hátt hlutfall af barns fötlun.

Martin Bella sjúkdómur --heilkenni eða taugaboðaröskun?

Fragile X Syndrome - meðfætt óeðlilegt í tengslum við hversu viðkvæmt X litningnum. Hugtakið "viðkvæmni" er átt til mikillar þrengingar sjónræna lok X litningi. Slíkar breytingar staðfesta Fragile X heilkenni. Myndir af börnum vinstri sýnir backlog þróun hughreyfingu, sem hefur tilhneigingu til að framrás frá barnæsku.

ástæður

Eins og kunnugt er, manna arfgerð er í lagi - það er 46 litningar, þar af tveir sem - kynlíf X og Y. Hjá konum, hver um sig, litningur sett mun líta út eins og - 46 XX, og menn - 46 HU. Þessar berar inn erfðaupplýsingar samanstendur af amínósýru keðju endurtekningum en það lagði upplýsingar um gerð og starfsemi hinna framtíð lífveru.

Veikindi Martin Bella (Fragile X-litningi) þróar vegna breytinga á X litningi, svo það getur skaðað bæði konum og körlum. Þynning skammtaþyngd X- litning vegna sér sjúklega stækkun á eðlislægum amínósýruleifa endurtekningar - sýtósín-gúanín-gúanín (C-G-T). Þessi blanda af reps þar nokkrum sinnum í öðrum genum, en það er mikilvægt, í raun, fjölda endurtekninga. Venjulega er það er á bilinu frá 29 til 31. Sé um að ræða Martin-Bell heilkenni slíkra magn er verulega aukin og geta komið upp frá 230 til 4000 sinnum, sem leiðir til hækkunar á litningi og geni sérstakur skertrar virkni - FMR1, sem er ábyrgð á réttri starfsemi og þróun tauga kerfi. Niðurstaðan er augljós eftir stuttan tíma eftir fæðingu og er fram hreyfigetu seinkun.

birtir valkostir

Fjölda endurtekninga sýtósín-gúanín-gúanín veldur ýmsum útfærslum klínísk veikindi Martin-Bell. Heilkennið kunni að hafa falinn form. Ef rannsókn leiðir í ljós 55 til 200 endurtekningar, þá premutation - Mörkin breytingar sem gera maður beri, en án sýnilegra breytinga á taugakerfi. Í þroska og elli geta þróa skráð með ósamhæfðar hreyfingar heilkenni og fremst bilun í eggjastokkum kvenna. Líkurnar á sendingu af heilkenni er mikil. Sjóðir eru einnig milliefni ástand - 40 til 60 núkleótíða endurtekningum, sem klínískt birtist ekki í arf birst innan nokkurra kynslóða.

devolution

Genetics borið sjúkdómana við hóp á sjúkdómsástandi sem er voru kyn-tengd, sem er, með X litningnum. Hjá körlum var sjúkdómurinn birtist meira og betur, eins arfgerð þeirra inniheldur einn X litning. Konur meinafræði þróast í að ræða bæði "sjúklega" X-litningar. Mjög sjaldan, menn geta premutatsionny valkost og símafyrirtæki. Konur eru marktækt líklegri til að framkvæma smitvarnir, með umferð "sjúklega" litningi með jöfnum líkum fyrir bæði börn og sonum fyrir. Sick faðir getur sent X-chromosome dætur. Erfðir heilkenni eykst smám saman frá kynslóð til kynslóðar, sem varð þekktur sem Sherman þversögn. Í klínískum framgangi heilkennisins er miklu þyngri en karla.

einkenni

Fragile X syndrome, einkenni sem líkjast einhverfu, kann ekki alltaf að vera tími til að viðurkenna jafnvel reyndan barnalæknir eða taugasérfræðingi.

Klínísk getur verið breytilegt eftir fjölda endurtekninga í C-YY.

Í klassískum útgáfa af hughreyfingu þroskahömlun bendir hugsanlega Fragile X heilkenni. Mynd barnsins leyfir þér að sjá fyrstu einkennandi einkenni sjúkdómsins. Það er rugl og discoordination hreyfingar, vöðvaslappleiki þróast. Oft þjást börn frá einhverfu. Á skoðun, taugasérfræðingi ljós röskun á oculomotor tauga og sumir frávik í heilanum. Með aldri, að ástandið er verra, smám saman auka mynstur þroskahömlun.

Alltaf geðraskanir eru til staðar: a barn oft blurts, unmotivated sýnir grimaces oft claps hendurnar, stundum hegðar sér mjög hart. Slík einkenni nokkuð svipað geðklofa. Annar möguleiki er að einhverfu, sem hófst að þróast í barnæsku.

Fragile X syndrome: einkenni

A sérstakur lögun af strákunum er að auka the stærð af eistum (makroorhizm), en það er hægt að greina aðeins í kynþroska. Í þessu tilviki, allir innkirtla röskun eru fjarverandi.

Breyting á útliti eru tiltölulega ósértæk, en mega andlit lækni að finna rétta sjúkdómsgreiningu. Barnið er oft stór höfuð, langan andlit og örlítið boginn rostral ábending um nefið. Það hafa stór mál og tær, hafa fingur til marktækt aukinnar úrval af hreyfingu. Oft er húðin hefur mikla mýkt.

Einkenni premutatsionnogo afbrigði af sjúkdómi hafa ákveðin einkenni. Fyrir hreyfiglöp heilkenni einkennist af skjálfta og skert minni, einkum til skamms tíma, það eru breytingar á skapi og smám saman þróun heilabilunar við lækkun á vitræna starfsemi (vanhæfni til að lesa og skilja ræðu). Einkennum þróar oftar hjá körlum burðarefni og hefur þyngri námskeið en konur.

Primary eggjastokka einkennist af útliti snemmkomin tíðahvörf og trufla starfsemi kerfisins, "heiladingli-eggjastokkum". Efni eykur eggbússtýrihormón, sem leiðir til útliti og einkennin hverfa tíðir kynlausa. Sjúkdómurinn þróast smám saman og þurfa hormónameðferð að halda.

Hvernig á að greina heilkenni

Fyrir áætlaða ákvörðun sjúkdómsins á fyrstu stigum barn hentugri litningasvörun aðferð. Það kemur fence sjúklingur frumuefnisins og án viðbætts V₁₀ vítamín (fólínsýru) bætt við sem Provocateur breytingar á litninga. Eftir nokkurn tíma, sem rannsókn leiðir í ljós að litning með umtalsverða þynningu, sem gefur til kynna að sjúkdómurinn Martin-Bell, Fragile-X heilkenni. Þessi rannsókn á rannsóknarstofu aðferð er ekki nægilega nákvæmt á síðari stigum, vegna þess að mikillar notkunar á fjölvítamín, sem fela í fólínsýru.

Það er mjög sértæk keðjuverkandi fjölliðun DNA (PCR), sem leyfir að ráða uppbyggingu amínósýruleifunum í X litningi og segja til um Fragile X heilkenni. Myndir gerðar með rafeindasmásjá, sýnir staður af þynning litningar.

Sérstakt, enn meira og ákveðinni útfærslu uppfinningarinnar er blanda af PCR með greiningu á mótefnum í hárpípurafdrætti. Þetta próf nákvæmlega greinir frávik litningabrot hjá sjúklingum með skráð með ósamhæfðar hreyfingar heilkenni og aðal eggjastokkum nýrnastarfsemi.

meðferð

Eftir PCR og greiningu á "brothætt X heilkenni", skal hefja meðferð eins fljótt og auðið er.

Þar sem sjúkdómurinn er meðfædd og hefur litningaviðnám uppruna, meðferð er minnkað til að draga úr helstu einkenni sjúkdómsins.

Therapeutic kerfi miðar að því að draga úr birtingarmyndum psychomotor seinkun, breytingar á correction skráð með ósamhæfðar hreyfingar heilkenni og hormóna stuðning fyrir primary eggjastokksbilun.

Börn með þroskahömlun og staðfest vegna PCR greiningar "Fragile X syndrome". Rússar hafa enga heilsugæslu, þar sem endurhæfingu þessara barna, þannig að meðferð hefur verið barnalæknir og tengdum sérfræðingar. Strax skal tekið fram að við meðferð hjá börnum betur en fullorðnir. The tækni vitræna hegðunarvanda fundum meðferð með geðlækni á einstaklingsgrundvelli, hreyfingu, ljós form örvandi. A tiltölulega ný stefna er notkunin á framleiðsla að stofni til fólínsýru, en fjarlægari niðurstöður rannsökuð.

Fullorðinn lyfjameðferð nær örvandi efni og þunglyndislyf, er haldin stöðugt breytilegt eftirlit með geðlækni og sálfræðingi. Í almennum heilsugæslustöð annast fundur örinnspýting undirbúning "Cere" og afleiður þess, cytomedines (lyf "Lidaza", "Solkoseril").

Þegar það er notað nootropics skráð með ósamhæfðar hreyfingar-heilkenni og blóð þynnar, angioprotectors og blöndum af amínósýrum. Primary eggjastokka hjá konum estrógen og náttúrulyf er háð leiðréttingu.

Árangur meðferðar er tiltölulega lágt, en gerir ráð fyrir í nokkurn tíma að hægja á framvindu sjúkdómsins.

forvarnir

Eina leiðin til að koma í veg fyrir er skimun á meðgöngu. Í þróast
lönd kynnti könnun sem getur greint Fragile X syndrome á frumstigi og að binda enda á þungun. Önnur útfærsla er í glasafrjóvgun, sem getur stuðlað að því að tryggja að barnið erfði framtíð "heilbrigða" X litning.