Hvernig er sjúkdómurinn Von Hippel-Lindau?

The sjúkdómur, sem verður rædd síðar í greininni, yfirleitt rekja til hóp af flóknum erfðasjúkdómum. Helstu eiginleika hennar er myndun margra æxla í líkamanum fellur úr vefjum ýmissa líffæra. Hvers konar líkama verður högg erfiðara, það fer, eins og lýsir sér von Hippel-Lindau heilkenni.

Hins vegar er þekkt tilfelli sem felur í sér átta sjúklingum, sem kemur úr sömu fjölskyldu og sést á einu einkennið var fjölblöðrusjúkdóms nýrnasjúkdóm. The greining í þessu tilfelli tiltekinn hefur verið með að bera kennsl á erfðagalla (stökkbreyting).

Von Hippel-Lindau sjúkdómi er í tengslum við sjaldgæfur sjúkdómur, og tíðni tilvik þess - einn hjá hverjum 36.000 fæðingar.

Orsakir þróun sjúkdóms

Grunnur von Hippel Lindau sjúkdómi er arfgengur eðli almennri truflun sem einkennist af útbreiðslu háræð klút óhófleg og útliti sem afleiðing mikinn fjölda af erfiðum illkynja æxlum.

Sjúkdómurinn er send til the næstur kynslóð í A-litnings ríkjandi hætti, þ.e. í nærveru geni sem táknar meinafræði, einn af foreldra, líkur á sjúkdómseinkenna frá afkvæmi er 50%.

Gallinn (stökkbreyting) úrslit í bælingu á geni, sem er suppressor um æxlisvöxt.

Einkenni - krabbamein ferli

Helstu einkenni von Hippel Lindau heilkenni - heiladingli æxli, litla heila, mænu, sjónhimna innri líffæri. Listinn yfir hugsanleg æxla:

• Hemangioblastoma - hafa staðsetning í litla heila og sjónhimnu; unnin úr tauga vefjum. æxla í miðtaugakerfi í tíðni viðburður af sjúkdómi hjá sjúklingum með von Hippel-Lindau að minnsta kosti 60%. Meðalaldur sjúklinga sem hafa fundið svona æxli í miðtaugakerfi, 42 ára.
• Æðaæxli - a æxli í æðum uppruna, með staðsetning í mænu.
• Blöðrur. Þessi æxli having innan í holrými fyllt með vökva. Slík atriði er hægt að myndast í lifur, nýra, eistum og brisi. Nánar tiltekið eru nýra og pancreatic blöðrur sem finnast í 33-54% tilfella.
• Krómfíklaæxli - æxli sem unnið er úr nýrnahettumerg frumur. Tíðni - um 7% sjúklinga. Meðalaldur sjúklinga með krómfíklaæxli - um 25 ár.

• Krabbameini. Einkum að meðalaldur tilfella með þessa æxlis - 43 ára.
• Hjá körlum með sjúkdóminn Von Hippel-Lindau getur þróast Æxli, góðkynja náttúrunni í eistum (td papillary cystadenoma).
• Konur hafa fundið æxlisskemmdar á legi liðbönd.

Að mælikvarðinn sem farið er yfir greininguna

Greining á "sjúkdóms von Hippel-Lindau" getur verið til staðar ef greina að minnsta kosti einn af þeim í eftirfarandi lista yfir einkenni. En það er hægt ef þú ert með sögu um að minnsta kosti eitt af þeim fjölskyldumeðlima á miðtaugakerfi hemangioblastoma sjúklings, retinal hemangioblastoma, nýru cystic myndunum eða kirtilkrabbamein:

• hemangioblastoma having binst í cerebellar vefjum sem og í öðrum hlutum miðtaugakerfisins;
• hemangioblastoma í mænu;
• hemangioblastoma með staðsetning í beinmergnum;
• hemangioblastoma á sjónhimnu;
• blöðrubólga skemmdir skerðing á vefjum;
• skert kirtilkrabbamein;
• brisi blaðra;
• tsistadenokartsinoma;
• krómfíklaæxli;
• eistalyppu kirtlaæxli.

Það skal tekið fram að læknastéttin sem meðlimir stunda vandamáli heilkenni von Hippel-Lindau - taugafræði, Augnlækningar, Urology, lyflæknisfræði.

hemangioblastoma CNS

Algengustu einkennin heilkenni von Hippel-Lindau hemangioblastoma er þróun í litla heila, mænu eða sjónhimnu. Er á litla heila æxli hefur eftirfarandi einkenni:

• Höfuðverkur Expander náttúru.
• Ógleði, uppköst.
• Óvissa í göngu, vegna skertrar samhæfingar.
• Sundl.
• Skert meðvitund (einkennandi fyrir síðari stigum sjúkdómsins).

Þegar hemangioblastoma staðsetning í mænu, er lækkun á næmi, lömun og lömun, þvaglát og hægðir ferli Helstu klínísk einkenni. Verkir heilkenni er fram aðeins stöku sinnum.

Þessi tegund af æxli tilheyrir hægt framsækin. A mest upplýsandi fyrir sjúkdómsgreiningu og stjórna skoðunaraðferð er færð, Magnetic Resonance Imaging (MRI), andstæða auka sýnisskammtsins.

Eina árangursríka leið til að meðhöndla hemangioblastoma litla heila í dag er skurðaðgerð flutningur. Notkun geislunar og hjúkrunarvöru aðferðir við að sannfæra jákvæðum niðurstöðum eru ekki sýndar.

Eftir smásjárskurðaögeröarkerfi flutningur hemangioblastoma, að jafnaði, það er ekki aftur fram, en getur birst í öðrum æxlum. Í skurðaðgerðir á æxlið er nauðsynlegt að taka tillit til Qölda þess, sem er einkennandi fyrir sjúkdómsins Von Hippel-Lindau.

sjónu angiomatosis

Í augnlæknisfræði staðsetja sjúklegar ferli einkennandi er triad lögun:

• framboð á æðaæxli;
• æðavíkkun í fundus;
• að viðstöddum undir sjónu exudation (uppsöfnun vökva - bólga í afurðinni - undir hornhimnu), sem geta valdið því að þróun vilsandi sjónulos í þróuðu stigi sjúkdómsins.

Fyrir fyrstu stigum sjúkdómsins minnkað yfirleitt litarefnis í fundus, aukin tortuosity æðum. Þegar ýtt á auga og er merkt taktur slagæðum og bláæðum.

Á síðari stigum æðavíkkun og æðum tortuosity framfarir, myndun aneurysms og angiomas, hafa sérstaka líta umferð glomeruli - þetta er sérstakur merki um veikindi Von Hippel-Lindau.

krómfíklaæxli

Ef það hefur áhrif á nýrnahetturnar, von Hippel-Lindau sjúkdómur birtist mynd af krómfíklaæxli. Þessi æxli koma efni í nýrnahettumerg er yfirleitt góðkynja í náttúrunni. Í flestum tilfellum greinast á aldrinum um 30 ár og einkennist af tveggja hliða, margfaldar einingar og getu til að flytja til vefi aðliggjandi.

Krómfíklaæxli fram eftirfarandi eiginleika:

• Þolir með blóðþrýstingslækkandi lyfjum, háþrýsting.
• Í tengslum við blóðþrýstings cranialgia.
• Föl húð.
• Tilhneiging til ofsvita.
• Hraðtaktur.

Krabbamein í brisi ósigur

Brisi meinafræði krabbamein breyta: æxli geta verið góðkynja eða illkynja eðli. A uppbyggingu samræmi við hvora sem blöðrum eða taugakirtilsuppruna æxli.

Ýmsar aðferðir krabbameins sem hefur áhrif á brisi, er að finna í helmingi sjúklinga með sjúkdóminn Von Hippel-Lindau. Einkenni í tengslum við, og er venjulega skerta briskirtils.

Meðalaldur sjúklinga á þeim tíma sem greina æxli í 33-35 ára. Sé um að ræða illkynja ferli meinvörpum aðferð er beint til lifrar.

Endolymphatic SAC æxli

Þróast með heitir heilkenni, illkynja ferli hefur alltaf góðkynja námskeið og er sýnt á eftirfarandi hátt:

• Heyrn kvilla, allt að samtals tapi heyrn.
• Sundl.
• Diskoordinatornye brot.
• Eyrnasuð.
• Lömun á andliti vöðvum.

greiningu

Forkeppni greiningu fer fram á grundvelli almennrar og augnskoðun sjúklingsins, anamnesis, þar á meðal arfgenga fjölskyldu.

Mjög upplýsandi er rannsókn af blóði, til að bera kennsl innihald hennar af glúkósa og katekólamína.

Sjónræn að æxlin ætti að fara fram með því að nota segulómun (MRI).

The uppspretta af dýrmætur upplýsingar til að greina snemma auga sjúkdómur er blómstrandi hjartaþræðingu. Þessi sjúkdómsgreiningar tækni auðveldar að bera kennsl á fyrstu merki um sjúkdóm í blóðinu fundus, sem eru ekki skráðar á ophthalmoscopy (td telangiectasia, nýstofnaða skipa). Í tilviki framvindu sjúklegri ferli, þessi aðferð kemur í ljós skip brjósti æxlið mun fyrr en ophthalmoscopy.

Ljúka alhliða próf samanstendur af greiningaraðferðir eftirfarandi:

1. Tölva og segulómunar höfði. Með því að nota þessar aðferðir eru verulega fjölgað greind á fyrstu stigum sjúkdómsins. Og í þessu tilfelli, eru þeir oft erfitt að meðhöndla.
2. ÖrUjóðsmyndun.
3. Hjartaþræðingu er uppspretta hlutlægum upplýsingum um það sem er að gerast frá hvaða líffæri æxlinu.
4. Pneumoencephalography.

Það er mikilvægt að vita að ef greina æxli í einni af stofnunum, það er nauðsynlegt að leiða fulla skoðun til að útiloka öðrum sviðum meinafræði.

meðferð

Algengustu aðferðir við meðhöndlun heilkenni von Hippel-Lindau við meginreglur krabbameinsmeðferð. Meðferð ætti að samþætta og sameina skurðaðgerðir og geislun tækni. Hver þeirra er notað stranglega í samræmi við ábendingum, frábendingum, og lögun þess sjúklings sem æxli.

Lyfja sem notuð eru fyrst og fremst sem meðferð við einkennum fyrir leiðréttingu vissum aðgerðum einstakra aðila og almennu ástandi sjúklings.

horfur

Með skjótrar greiningar og á réttan hátt valinn meðferð, framrás sjúkdómsins, svo og neikvæðum áhrif þess á líkamann ófær um að stjórna. Ófrávíkjanleg krafa - greiningu og hefja meðferð á fyrstu stigum.

Hins vegar, í sumum tilvikum, þrátt fyrir viðleitni, horfur enn mjög léleg fyrir sjúklinginn vegna mikillar hættu á fylgikvillum.