Pompe sjúkdómur: einkenni og meðferð

Í dag eru margar mismunandi sjúkdómar sem fagfólk frammi afar sjaldgæft. Einn af þessum vandamálum - Pompe-sjúkdómur. Hvað er það? Á þessu og langar að tala um núna.

hugtök

Upphaflega, það er nauðsynlegt að skilja undirstöðu hugtök. Svo Pompe-sjúkdómur - mjög sjaldgæfur efnaskiptasjúkdómur sem hefur erfðafræðilega uppruna. Þessi meðfædda ekki eru til sérstök ensími, sem krafist er hvern og einn sem stuðlar niðurbrot á glýkógeni (the uppspretta af orku og orku). Í fjarveru þessa frumefnis í uppsöfnun of margir af fyrrgreindum glycogen, sem veldur ýmsum vandamálum. Það er einnig mikilvægt að hafa í huga að í þessum sjúkdómi hjá sjúklingi áhrif vöðvaþráða.

Helsta um sjúkdóminn

Upphaflega, ætti það að vera tekið fram að einkenni sjúkdómsins geta komið fram hvenær sem er og á hvaða aldri, frá fæðingu og endar með gjalddaga. Hins vegar gangast öllum sjúklingum ein leið: hægfara uppsöfnun glycogen í líkamanum, sem ávallt leiðir til vöðvarýrnun. The sjúkdðmsins getur verið mismunandi. Allt veltur á aldri birtingarmyndum hennar, auk þátttöku í orsakavaldur ferli ýmissa líffæra og kerfa (oftast öndunar, hjarta og vefjaskemmdum beinagrindar).

Hér er einnig mikilvægt að hafa í huga að Pompe-sjúkdómur er af ýmsu tagi. Svo segja læknar um klassíska og ekki klassískum formi tilvik þess.

Einkennum af klassískum formi Pompe-sjúkdóm

Upphaflega, það verður að segja hér að þetta er erfiðasta og mest lífshættuleg form sjúkdómsins. Oftast gerist það í upphafi mannlegs lífs, einkum á fyrstu sex mánuðum. Í þessu tilfelli er það venja að tala um slík einkenni:

• Vöðvakvilla - áberandi vöðvamáttleysi.
• Slekja - minnkuð vöðvaspenna. Þessi börn oft ekki einu sinni lyft höfðinu.
• Hjartastækkun - sem er aukning um hjarta.
• Lifrarstækkun - lifur aukist í stærð.
• Macroglossia - sem er aukning um tungumál.
• Krakkar með þetta vandamál illa fitna, hafa vandamál með líkamlegum þroska.
• Öndunarerfiðleikar.

Það er athyglisvert að í því tilviki erfiðustu keyrir Pompe sjúkdóm í börnum. Og oft, jafnvel í fyrsta aldursári, þessi börn eru að deyja. Í fyrsta lagi geta þeir ekki hækka höfuð þeirra og líta út eins og froska. Allir hreyfifærni þeir fá mjög hægt, eins og þeir eru færir um að missa tímanum. Oft er þessi flís getur ekki lært að sitja, skríða og ganga. Vegna vöðvaslappleika sem þeir hafa smám saman þróast hjarta- nýrnastarfsemi. Ef þú gefur ekki tímanlega aðstoð við slíka barnið og ekki hefja rétta meðferð, barnið deyr oft jafnvel áður en fyrsta afmælið sitt.

The non-klassíska form sjúkdómsins

Hvernig getur Pompe-sjúkdómur kemur í non-klassískur í formi? Svo fyrst það skal tekið fram að það er augljóst, jafnvel yngri en eins árs. Slík börn fram oft:

• Vanþróun og öðlast færni mótor.
• Vöðvaslappleiki, sem aðeins líður.
• Hjartastækkun, getur einnig komið hjartabilun.

Þessi form sjúkdómsins er mismunandi í að það gerist ekki eins hratt. Fyrstu einkenni geta einnig verið séð og ekki, eins og kemur fram aðeins í vöðvaslappleika. Það er mikilvægt að hafa í huga að í þessu tilfelli þarf einnig að hefja meðferð eins fljótt og auðið er. Eftir allt saman, þegar barnið keyrir úr hættu á að deyja á unga aldri aðra útgáfu af atburðum.

Námskeiðið sjúkdóms hjá fullorðnum

Hugleiddu hvernig ágóði af sjúkdómnum barnanna Pompe (mynd krakkarnir með þessum sjúkdómi eru sett fram í greininni), verður þú einnig að segja þér um einkenni þetta vandamál hjá fullorðnum. Svo fyrst það skal tekið fram að fyrstu einkenni sjúkdómsins koma undir lok unglingsárum, og stundum seinna. Pompe-sjúkdómur kemur hjá fullorðnum er mun mýkra en í ungbörnum, hins vegar, þú þarft að byrja meðferð eins fljótt og auðið er. Helstu einkenni í þessu tilfelli:

• Vöðvaslappleiki, aðallega bolurinn og fætur.
• Öndunarfæri mistök, það er þind bilun.
• Gait breytingar verður skjálfta og óstöðug.
• Verkir í vöðvum.
• Þreyttur af framkvæmanlegt hreyfingu og jafnvel klifra stigann.
• Lifur og hjarta eykst í stærð.

meðferð

Miðað Pompe sjúkdóm, meðferð ætti einnig að kanna. Það skal tekið fram að til þess að takast á við þetta vandamál er ekki svo einfalt, þú getur ekki bara að fara í apótekið og kaupa eitt lyf. Það þarf uppbótarmeðferð þegar þú þarft að skipta um ensím sem kallast vöðvabólga. Eftir það, sjúklingar munu hætta framrás sjúkdómsins, og það er tiltölulega rólegan. Það er mikilvægt að hafa í huga að viðhaldsmeðferð hjálpar til við að halda sér í formi og styrk til eðlilegu lífi.