Weber-Krabbe heilkenni: orsakir, einkenni og meðferð aðgerðir

Stundum fæðingu ský greining af læknum - "Sturge-Weber-Krabbe heilkenni". Þetta er sjaldgæfur meðfædd angiomatous auga sjúkdómur, húð og heila himnur. Þessi sjúkdómur kemur í einn mann á 100.000. Í fyrsta sinn, getur þetta heilkenni hefur verið lýst Sturgeon árið 1879, og árið 1922, Weber lýsti einkennum uppgötvast meðan á X-rays.

Krabbe árið 1934 gerði ráð fyrir að til viðbótar við angiomas húð og sjúklings þjáist af heila- angiomatosis skeljar. Við skulum reyna að reikna út hvað er heilkenni Sturge-Weber-Krabbe, veldur, einkenni sjúkdómsins.

Lögun af sjúkdómnum

Þetta heilkenni er meðfæddur angiomatosis, t. E. Of mikil fjölgun blóðæða. Meinafræði áhrif á miðtaugakerfið, líffæri sjón, húð. Weber heilkenni birtist marga meðfædda angiomas andliti svæði, gláku, flogaveiki, þroskahömlun og aðrar taugakerfi og Augneinkenni.

Greinist sjúkdómurinn gegnum höfuðkúpu myndgreiningu, MRI eða CT heila mannvirki, mælingar á augnþrýstingi, augnskoðun, ómskoðun augu gonioscopy. Meðferðin felst í að meðferð við einkennum og flogaveikilyf og gláka varlega áætlað og skilst með skurðaðgerð. Í flestum tilvikum horfur slæmar.

orsakir

Weber heilkenni á sér stað vegna brota á fósturþroska, sem leiðir til skemmda tveimur sýkill lögum: ectoderm og-miðlag. Það er vegna þess að þeim taugakerfi byrjar að þróast eftir nokkurn tíma, húð, æðum og innri líffærum barnsins.

Ástæðurnar fyrir þessari bilun getur verið eftirfarandi:

• eitrun af þunguðum konum með nikótíni, lyfjum, áfengi, ýmis lyf;
• sýkingu í legi;
• dysmetabolic brot í verðandi móður.

einkenni

Ef maður er greindur Weber heilkenni, einkenni sjúkdómsins getur verið mismunandi. Helstu þeirra - angiomatosis húð. Þetta æðum blettur fyrir alla sjúklinga er meðfædda, og með tímanum það byrjar að auka í stærð. Oftast er staðsett í kinnum og undir augun, og með þrýstingi byrjar að hverfa. Í upphafi blettur hefur bleika litinn, þá verður rautt kirsuber eða skær rauður.

Æðaæxli getur verið á útliti og algengi og eru eins og litlum dreifður vasa, og einn stór blettur, sameina saman. Angiomatosis fær um að ná koki, nefholi og munninn. Í flestum tilvikum (70%) af fjölgun blóðæða er einn-hliða, og um 40% breyting á andliti angiomas eru vanalega sameinuð með útlimum og skottinu. og önnur meðferðartengd einkenni komið fram: á mjúkum vef bólga, meðfæddan blóðæðaæxla, sortubletti.

Ef það er grunur um Weber heilkenni, Neurology fram meinsemd heilataugum, þannig að valda mótor og skyntruflanir á gagnstæða hlið líkamans sjúklega nidus.

Í 85% tilvika hjá börnum yngri en eins árs sést nevoid amentia með krampa, birtist flogaköstum Jackson gerð, þar sem eru útlimirnir undir krampa. Flogaveiki leiðir oft til þroskahömlun, þroskahömlun, í sumum tilvikum, það getur verið hálfviti, vatnshöfuð.

Af hálfu stofnana framtíðarsýn sjást æðaæxli æðum himnur í augum, hemianopsia, mislitar á lithimnu coloboma. Þriðjungur sjúklinga greinist með gláku, sem veldur ógegnsæi glæru.

Heilkenni Greining Sturge-Weber

heilkenni þetta meinafræði greinist saman taugasérfræðingi, augnlæknis og epileptologist húðsjúkdómafræðingur.

Læknirinn greina sjúkrasögu og kvartanir sjúklings, sagði aldri þegar fyrstu einkenni sjúkdómsins birtist. Með taugafræðilegri skoðun að meta viðkvæmni húðarinnar og vöðvastyrk líkama útlimum.

Skull myndgreiningu skynjar svæði kölkun í heilaberki, með tvöföldum útlínur. Tölvusneiðmynd af heila er hægt að sjón miklu stærra svæði. Using MRI í honum fannst hluta heilaberki þynning, visnun og úrkynjunar heila efnisins, utan þeirra sem innanhjarna æxli, heila blaðra.

Electroencephalography ákvarðar hversu heila Bioelectrical starfsemi og setur Epiactivity. Augnskoðun er að prófa sjónskerpu, í auga mælingar þrýstingi, sem annast perimetry, gonioscopy, ophthalmoscopy, AB-skanna ómskoðun biometry og augu.

Oft er sjúklingurinn sendur til samráðs við læknis erfðafræði.

meðferð

Ef Weber heilkenni greinist, meðferð ætti að vera aðeins einkennum. Þetta þýðir að létta sjúkling frá slíkum birtingarmyndum sjúkdómsins, sem skert líf sitt, eins og áhrifarík meðferð nú til.

Therapy fer fram á eftirfarandi hátt:

• að útrýma kæfisvefn einkenni, læknir ávísar sérstaka undirbúning "valpróats," "Depakine", "Keppra", "karbamazepín", "Finlepsin" "með topiramati";
• ef núverandi truflanir á andlegum og tilfinningalegum náttúru, sem mælt er fyrir geðlyfjum;
• til meðferðar á gláku með því að nota augndropa sem sem draga úr innri augnþrýsting vökva- seytingar "Timolol", "sem AZOPT", "Alfagan", "dorzólamíð" og aðrir.

Ef þú ert í höfuðkúpu hola æðaæxli alvarleg áhrif á starfsemi líkamans, gerðar skurðaðgerð til að fjarlægja þá.

horfur

Því miður, svo sjúkdóma sem Weber heilkenni, hefur slæmar batahorfur. Eftirfarandi fylgikvillar geta komið fram:

• tap á sjón;
• Æðar, sem leiðir til þróunar á heilablóðfall;
• mjög áberandi galli á andlitið, sem er yfirleitt ekki aðlagast samfélaginu og verulega dregur úr sjálfsálit;
• flog stuðla að því að verulega vitsmunavanþroska.

Allar fyrirbyggjandi aðgerðir til að koma í veg fyrir þróun sjúkdómsins, nei, vegna þess að nákvæm orsök sjúkdómsins hefur ekki enn verið greind.

niðurstaða

Þannig Weber heilkenni - hættulegt meðfæddur sjúkdómur. Nýfædd börn upphaflega þróa venjulega, en í lok fyrsta aldursári eru flog. Oft er einangrun á bak í þróun útlimum, og eftir smá stund er þroskahömlun. Þessi sjúkdómur er ólæknandi, getur aðeins tekið lyf sem koma í veg versnandi heilsu.