Dravet heilkenni. Alvarleg vöðvakippaflogum flogaveiki af fæðingu

Meðal hinna ýmsu birtingarmyndum barnæsku flogaveiki Dravet heilkenni er sérstakur staður og er líklega alvarleg og lífshættuleg vandamál barnsins. Þetta heilkenni birtist í fyrsta aldursári var barn og oft leiðir til alvarlegrar röskunar á þroska hughreyfingu hans, og í sumum tilvikum - og dauða. Þetta er alveg sjaldgæfur sjúkdómur og helstu einkenni þess og meðferð, og við munum ræða í þessari grein.

Í sumum tilvikum, gefa til kynna Dravet heilkenni?

Dravet heilkenni er ekki algengt - fram að þessi sjúkdómur er háð 1 mann á 40 þúsund börn (og strákar gera upp um 66% tilvika) .. En þetta, við the vegur, leiðir til þess að rétt greining, læknar stundum finna það erfitt að setja upp og svona, dýrmætur tími tapast. Og þegar kallað heilkenni án viðhaldsmeðferð ástand barns versnar venjulega með aldrinum.

Ef það er barn sem hefur ekki náð ár, tíð lota með raðnúmer eða stöðu innan (ie. E., þeir fylgja hver annan, og sjúklingurinn í eyður kemur ekki upp í hugann) og einnig ónæmur fyrir aðgerð krampastillandi lyf, er hægt að grunur heilkenni Drava.

Börn með þetta oft margar árásir á daginn, og þetta ástand varir í um viku. Þá vagga fyrir nokkrum vikum, og allt er endurtekið aftur.

Síflogum með Dravet heilkenni - nokkuð algengt fyrirbæri. Hann getur fylgt krampa eða vera non-convulsive, mismunandi styrkleiki truflun á meðvitund með nýrnahnoðrahersli vöðvakippir (hratt á vöðvakippi).

Dravet heilkenni: orsakir

The aðalæð orsök af the heilkenni sem lýst var af rannsakendum kalla erfðafræðilega tilhneigingu, þ.e. - nærveru í natríum ganga á stökkbreytingum sjúklingsins.

Aggravating þættir fyrir upphaf ástandi sem lýst er í ungbörnum hita framkvæmir oft á meðan á veikindum, taka heitt bað, þenslu. Einnig getur það verið mikil þreyta eða örvun ljós (blikkandi ljós, að umskipti úr myrkvuðu herbergi í hið skært kveikt, og svo framvegis. N.). Það skal tekið fram að allt þetta og á næstu árum líf sjúklingsins verður hættulegt, sem veldur ýmsum árásir á orku fyrir það.

Dravet heilkenni: Einkenni

Helstu einkenni Dravet heilkenni má rekja, og brennivídd og almenn flog. Focal flog einkennast af því að örvun svæðinu, vekja viðburður þeirra, er aðeins einn hluti af heilanum. Sé um að ræða sjúklega virkni taugafrumna í bæði heilahvelum það er almenn krampa.

Krampa f Dravet heilkenni eru oft fjölbrigðaform í náttúrunni. Barnið á ári má upplifa á m (með breytingum á vöðvaspennu), tonic (sem eru nokkuð langt vöðvakrampi) og almenn vöðvakippaflog.

Oft eru líka árásir í formi óhefðbundnum fjarvistir - aðstæður þar sem meðvitund barnsins er ekki hluta eða alveg að bregðast við umhverfinu. Strákurinn getur dofinn á þeim tíma, að á einum stað, boginn aftur, skyndilega falla eða bara sleppa að í höndum hans.

Oftast nefndir krampar koma fram vakna, eins og í vöku (í draumi, skrá þær aðeins 3% sjúklinga með þessa greiningu).

Hvernig á að þróa klínísk einkenni um Dravet heilkenni?

Sem reglu, Dravet heilkenni einkennist af þeirri staðreynd að af ofangreindum einkennum sem eiga sér stað í ákveðinni röð. Læknar greina á milli þriggja helstu tímabil veikinda.

1. A tiltölulega væg tímabil, með útliti kippikrampanna (hratt twitch, hver á eftir öðrum, eftir stuttan tíma). Sem vekja aðstæður, sem að jafnaði, það stendur hitastig hækkun barnið, en í framtíðinni geta þeir komið upp og óháð henni.
2. Rising árásargjarn - með tilkomu fjölmargra vöðvakippaflog. Þau eru oft með háum hita (t. E. fer eftir hækkun hitastigs) og gilda um bol og útlimi. Fyrir vöðvakippaflog að taka þátt í afbrigðileg störuflog og flókin, staðbundna krampar.
3. Static tímabil þar sem lægra árásir, meðan barnið er enn alvarleg taugafræðileg og geðrænum röskunum.

Helstu einkenni alvarlegra vöðvakippaflogum flogaveiki bernskunnar

Eins og við höfum sagt, í ljósi þess að Dravet heilkenni - sjaldgæfur sjúkdómur, sérfræðingar hafa oft erfitt með að greina það. Því foreldrar er mikilvægt að veita nákvæmar upplýsingar um þróun sjúklegt ástand barnsins. má grunur nefndur heilkenni ef það er í boði eftirfarandi eiginleika:

• sjúkdómurinn hefur leitt til eins árs;
• polymorphous flog (.. þ.e. fjölbreyttum birtingarmyndum þeirra);
• árás er ekki hætt móttökunnar dæmigerður krampalosandi lyf;
• tíðni krampa bundin við aukningu á líkamshita barnsins;
• barnið áberandi tafir á þroska (þessi eiginleiki er hægt að sýna í mismiklum mæli);
• og greinileg Hreyfiglöp einkenni (raskoordinirovannosti hreyfingar);
• Hafrannsóknastofnunin sönnunargögn ekki staðfesta tilvist sjúkdómsins (einkum í upphafi sjúkdómsins);
• EEG - hægja á bakgrunni hrynjandi og fjölhreiðra Brot lögð toppa og hægur öldurnar.

Í viðbót við þessi einkenni hjá börnum með Dravet heilkenni yfirleitt einkennist af nærveru ofvirkni og athyglisbrest.

Spá um þróun Dravet heilkenni

Spá alvarlega vöðvakippaflogum flogaveiki er yfirleitt óhagstætt. Allir sjúklingar sem greindust með Dravet heilkenni fram þroskahömlun, og helmingur af því er þungur. Eftir aldri fjórum sjúklingum er framsækið hnignun, með þróun hegðunar meðtöldum geðrof.

Því miður, banvænt á lýst mein er einnig mjög hár - allt að 18%, og það veldur algengustu slys á flogum eða flogafárs.

Til að draga úr hættu á alvarlegum afleiðingum á töku barns, foreldrar þurfa góðan skilning á því hvernig á að veita skyndihjálp fyrir krampa.

Hvernig á að veita skyndihjálp á flogum af völdum háan hita?

Ef barnið er með flog bregðast við hækkun á hitastigi (sem, eins og þú getur muna, þessi sjúkdómur er einn af helstu aðgerðir), fylgja eftirfarandi reglum:

• Leggja barnið á sléttu yfirborði;
• veita fersku lofti;
• hreinsa munn barnsins slím;
• snúa höfði barnsins til hliðar;
• Eyddu hitalækkandi starfsemi.

Ef barnið hefur lýst með hita, sem er, enni hans heitt, andlit hans skola, þá fyrst aðstoð til krampaköst ætti því að því að minnka til hitastigs (kalt blautt þjappa á enni, kalt að handarkrika og í nára, líkama rubdown með vatni og edik í hlutföllunum frá 1 1, hitalækkandi lyf).

Ef krakki á bakgrunni hátt hitastig húðarinnar er föl, bláleit varir og neglur, kuldahrollur, kalt fætur og lófa, á rubdown og kalt samþjappaður ætti ekki að vera. Warm smábarn ætti að gefa hitalækkandi lyf, og að taka töflu "No-spa" eða "papaverín" genginu 1 mg fyrir hvert 1 kg líkamsþyngdar fyrir æðavíkkunar.

Hjálpa þegar sent flogaköstum

Í the atburður af a bundið flog með almennum klónískir og tonic krömpum barnsins verður að vera:

• lagði á sléttu yfirborði;
• undir höfuð að láta eitthvað mjúkt, barnið var ekki berjast það,
• veita ferskt loft inntaka;
• þrífa munn og háls slím;
• snúa höfðinu til hliðar;
• tengja hvaða stykki af klút í hnút og setja hana á milli tannanna til að hindra að bíta tungu og varir, þar sem barnið á ári getur verið solid hlut (skeið, stafur) til að brjóta tennurnar hans;
• þurrka birtist freyða í munni handklæði;
• að ganga úr skugga um að á árás barnið er ekki högg á eitthvað.

Ef krampar taka mynd af stöðu, vera viss um að kalla "sjúkrabíl".

Grundvallarreglur um meðferð barna með Dravet heilkenni

veikur barn meðferð sjúkdóma sem lýst hægingu minnkar að koma í veg fyrir þróun krampa og stöðu form þeirra.

Þegar greining á meðferð "Dravet heilkenni" útilokar notkun víða þekktur flogaveikilyf: "Carbamazepin", "Finlepsin", "Phenytoin" og "lamótrigíns" þar sem þeir versna bara ástand sjúklings, blanda í núverandi form krampa.

Auk þess að lögboðnum lyfjameðferð, það er mikilvægt að hafa í huga að koma í veg fyrir hita, þar sem það er ríki sérstaklega hættuleg sjúklingnum. Til að útiloka vekja árásir ljós örvun var boðið að nota gleraugu með bláum linsur eða einn upptaka gler.

Dravet heilkenni Drug Therapy

Ef greining er staðfest, meðferð hefst við upphaf eiturlyf "með topiramati". Það er ávísaði lyfjaskammturinn um 12,5 mg / dag., Og svæðið aukist í 3-10 mg / kg / dag. (Medicine tekinn tvisvar á dag). Þetta tól er sérstaklega gagnlegt í þeim tilvikum þar sem börn og lýst flogaveiki virðist alfloga og paroxysms krampa með að skipta úr einu helmingi líkamans til annars (gemikonvulsiyami).

Eftirfarandi samsetningar fyrir einu sér - afleiða af valprósýru (síróp "Konvuleks", "Konvulsofin", etc ...) - er sérstaklega áhrifarík í afbrigðilega fjarvistaskráningar og vöðvakippum, og barbitúrsýrustuðpúða ( "Phenobarbital") er notað í fyrirboðar krampa með tilhneigingu til til stöðu núverandi. Tilviljun, í þessu tilfelli, og benti hár skilvirkni brómíð.

Ef nauðsyn krefur, nota blöndu af lyfjum. Áhrifaríkasta þeirra er blanda af valpróats við þýðir "topiramati".