Franceschetti heilkenni: veldur, einkenni og meðferð á sjúkdómnum

Franceschetti Syndrome er A-litnings ríkjandi sjúkdómur sem einkennist af afmyndun-bandvef andliti svæði. Það var fyrst lýst árið 1900 af breska augnlæknis Treacher Collins.

meinafræði einkennandi

Sjúkdómurinn einkennist af staðar eru fleiri en andliti galla sjúklingsins. Þar sem meinafræði þróast í móðurkviði, eftir fæðingu er hægt að stilla Treacher Collins syndrome, Franceschetti.

Þessi sjúkdómur hefur eigin einkenni hennar og næstum alveg skera burt barnið frá samfélaginu, sem gerir líf hans erfiðara og sársaukafullt. Þroskaraskanir á beinvef og beinmyndun valdið alvarlegum andliti asymmetry, vegna þess sem heyrnar- og sjónræn hjálpartæki verða immutable burðarvirki meinafræði.

Franceschetti heilkenni - sjaldgæfur smitsjúkdómi, meðfæddum sjúkdómi sem á sér stað í 1 af 50.000 fæðingar. Þó lyf nepodvlasten stjórn erfðafræðilega stökkbreytingar, þannig að ef þú hefur einhverjar afbrigðileika í fjölskyldunni, verður þú að vera viss um að heimsækja erfðafræði, sem mun hjálpa til við að reikna út líkurnar á þróun ófædda barnið hvers konar erfðaefni afbrigðileika.

Orsakir sjúkdómsins

Þróun sjúkdómsins tengist skertri getu til fósturs á því tímabili sem 6-7 vikur. Brot er staðsettur á fósturvísum þætti í fyrstu Gill Arch.

Franceschetti heilkenni getur haft mismikil einkenni, frá hylja að sterklega tjáð mein í höfuðkúpu. Heilkenni er arfur í A-litnings ríkjandi eiginleiki og hefur hátt hlutfall af svipgerðar einkenni slíkra sjúkdóma í börnum.

Merki um heilkenni

Utan auga heilkenni er sýnt með oblique slits, ytri hornum sem sleppt stundum vart coloboma öld (ekki hluti af neðra eða efra augnlok), meðfædda starblindu, microphthalmia, lömun vöðva sem bera ábyrgð á hreyfingu auga.

Í maxillofacial kerfinu sést vanþroskun sem zygomatic bein, efri og neðri kjálka. Þess vegna, veruleg asymmetry í andliti, stundum til staðar hjá sjúklingum klofinn gómur, kannski að þrýsta á tungumál, sem stuðla að hindrun af munnkoki og valda öndunarfærasjúkdómum.

Tennur eru oft vanþróuð, víða sett, það er vandamál með bit. Vefjavanþroska neðri hluta andliti gefur það eins konar fugl. Í einstaka tilfellum, þar er eyðing af stórum tunna blóði, hjarta, vanþróun, upplýsingar um innra vatnshöfuð.

Franceschetti heilkenni getur verið innbyrðis ólík frá dysplasia Goldenhaara. Fyrir þetta meinafræði einkennandi aukningu á fjölda brjósthol eða iendaliðunum, hálsi synostosis heyrnarskerðing, mein af uppbyggingu hljóðrænum meatus, skilði tungu, klofnum góm.

Mild heilkenni hefur nánast engin ar breytingar á andliti svæðinu, með að meðaltali þyngdaraflinu - sem taldar eru upp einkenni er gefið upp sértækt. Alvarleg heilkenni einkennist af algjörlega án sem er valið andliti lögun hjá börnum. Samkvæmt tölfræði, í meðallagi heilkenni oft fram, en í flestum tilvikum hægt að útrýma göllum með lýtaaðgerð.

Franceschetti heilkenni: Treatment

Til að meðhöndla sjúklinga krefst þverfaglegar læknisaðferð. Helsta vandamálið er brot á öndunarvegi, kyngja, sjón og heyrn. Í sumum tilvikum getur verið nauðsynlegt barkatúbu - rekstur krufning fremra barka vegg.

Eftir gastrostomy (fistill myndast) framkvæmt næringu og öndun sjúklings. Hægt er að bæta útlit eftir lýtalækningar, en það er gert á beiðni og aðeins á að ná ákveðnum aldri.

Skurðaðgerð þarf smám saman breyting á útliti og meðferð skref. Galla er hægt að útrýma í nokkur ár, eða jafnvel áratugi. Í sumum tilvikum, það er ómögulegt að ljúka leiðréttingu andliti galla, þannig að læknar í gegnum aðgerð getur aðeins lítillega dregið úr einkennum og bæta gæði sjúklings lífsins.

Tilraunir til að endurheimta heyra í aðgerð (til rétta uppbyggingu hljóðrænum ossicles) hjá sjúklingum sem ekki hafa jákvæð áhrif, svo það er betra í þessu skyni að nota heyrnartæki, sem valdir á grundvelli einstaklingsbundins meinafræði og innri uppbyggingu miðeyra.

Franceschetti heilkenni: Myndir sjúklinga

Myndin sýnir að fólk með heilkenni Treacher Collins eru ekki minna virk lífið en heilbrigðum einstaklingum. Þeir læra að sætta þig, elska andlit þitt, fús til að hjálpa í sömu barna sem hafa enga löngun til að lifa og polontsenno hræddur við að fara út vegna athlægi annarra barna.

Jafnvel alveg heilbrigð foreldrar geta fengið barn með erfðafræðilegum sjúkdómum.

Á myndir fyrir og eftir lýtaaðgerð, stelpan séð marktækan mun. Því, ekki örvænta fyrir þann tíma til að setja hendurnar. Þú getur alltaf fundið leið til að bæta útlit þeirra.