Gene, erfðamengi, litningi: skilgreining, uppbyggingu, virkni

"Gene", "gen", "litningur" - orð sem ég þekki til allra schoolchild. En hugmyndin um þetta mál nokkuð almennt að dýpka í líffræðilegt skóginum krefst sérstakrar þekkingar og löngun til að skilja það allt. Og það er, ef það er til staðar á vettvangi forvitni, hverfur það fljótt undir þyngd kynningu. Við skulum reyna að skilja ranghala erfðaupplýsingar í vísindalegum og Polar formi.

Hvað er gen?

Gene - minnsti ögn af uppbyggingu og hagnýtur upplýsingar um arfgengi í lífverum. Í meginatriðum er það lítið stykki af DNA, sem inniheldur þekkingu á tiltekna amínósýruraðar yfir til að byggja próteini eða virkri RNA (sem mun einnig unnt að smíða próteini). Genið ákvarðar einkenni sem eru í arf og liðið á niðja þess, er ættfræðigrúsk keðju. Sumir einn-celled lífverur, það er gen flytja, sem er ekki í tengslum við æxlun eigin tegund þeirra, er það kallað lárétt.

"Á herðum" gena er mikil ábyrgð fyrir hvernig það mun líta út og vinna á hverjum frumu og lífveru í heild. Þeir stjórna lífi okkar frá andartaki getnaðar til síðasta andardrætti.

Fyrsti vísinda skref í rannsókn á arfgengi var gerð af austurríska munkur Gregor Mendel, sem árið 1866 birti athuganir sínar á niðurstöðum í ferð um baunir. Arfgeng efni, sem hann notaði greinilega sýndi merki um sendingu mynstrum, svo sem lit og lögun á baunum og blómum. Þessi munkur mótuð lög sem myndast upphaf erfðafræðinnar sem vísindi. Erfðir gena er vegna þess að foreldrar gefa barninu sínu fyrir helming litninga sinna. Þannig merki um mömmu og pabba, blanda til að mynda nýja samsetningu þegar núverandi aðgerðir. Sem betur fer, eru möguleikar en lifandi verur á jörðinni, og það er ómögulegt að finna tvo alveg samskonar verur.

Mendel sýndi að erfðir eru ekki blönduð, og eru sendar í formi stakra (sérstök) einingar frá foreldrum til afkvæma. Þessar einingar eru sýnd í sýnum pörum (samsæturnar) enn stakur og send til síðari kynslóðir karla og kvenna kynfrumna, sem hver um sig inniheldur eina einingu af hverju pari. Árið 1909, danskur grasafræðingur Johannsen kallað þessar einingar gena. Árið 1912, er erfðafræðingur frá Bandaríkjunum, Morgan sýndu að þeir eru í litningunum.

Síðan þá tók það meira en hálfa öld, og rannsóknir hafa háþróaður lengra en Mendel hefði getað ímyndað sér. Á því augnabliki, hafa vísindamenn sest á þeirri skoðun að þær upplýsingar sem geymdar eru í genum, ákvarðar vexti, þroska og virkni lífvera. Og kannski jafnvel dauða þeirra.

flokkun

gen uppbygging inniheldur ekki aðeins upplýsingar um prótein, en einnig til kynna hvenær og hvernig það er að lesa, og tóm Lóðir nauðsynlegar til að deila upplýsingum um mismunandi próteinum og stöðva nýmyndun upplýsingar sameindir.

Það eru tvær gerðir af genum:

1. Burðarvirki - þau hafa að geyma upplýsingar um uppbyggingu próteina eða RNA keðjur. Kirnisruna, svarar til amínósýrur.
2. Virk gen ábyrgð á réttri uppbyggingu miðað við aðra DNA hluta af samstillt röð, og að lesa hana.

Hingað eru vísindamenn fær um að svara spurningunni: Hversu margir gen í litningi? Svarið mun koma þér á óvart: um þrír milljarðar pör. Og þetta er aðeins eitt af tuttugu og þrír. Erfðamengi er lítill burðarvirki eining, en það getur breytt lífi einstaklingsins.

stökkbreytingar

Óviljandi eða viljandi breyting á kirnisröðum innan DNA, sem kallast í sér stökkbreytingu. Það getur varla haft áhrif á uppbyggingu próteina, og getur alveg skekkt eiginleika þess. Svo verður staðbundin og alheims áhrif af slíkum breytingum.

Með sig, að stökkbreytingar geta verið sjúkdómsvaldandi, sem er augljóst eins og sjúkdómur eða heppnir, ekki leyfa líkamanum að þróast í hagkvæmur ástand. En mest af þeim breytingum er gagnsæ til manna. Úrfellingar og hliðstæður eru stöðugt framin innan DNA, en hafa ekki áhrif á gang lífsins hvers einstaklings.

Eyðingaskrá - tap litninga svæði sem inniheldur ákveðnar upplýsingar. Stundum þessar breytingar eru gagnleg til líkamans. Þeir hjálpa honum að verjast utanaðkomandi yfirgangi, ss alnæmisveiruna og bakteríur plága.

Endurtekning - tvöföldun litninga svæðinu, og þar með sett af genum sem það inniheldur, það er líka tvöfaldast. Vegna endurtekningar upplýsinga, það er háð minni ræktun og því getur safnast stökkbreytingar og breyta líkama hraðar.

eiginleikar gen

Hver einstaklingur hefur mikla DNA sameind. Gen - starfræn eining innan uppbyggingu hennar. En jafnvel þessir litlu svæði hafa eigin einstaka þeirra eiginleika sem leyfa að halda stöðugleika lífrænna líf:

1. Læsileiki - getu til að blanda gen.
2. Stöðugleiki - varðveislu uppbyggingu og eiginleika.
3. Óstöðugleiki - getu til að breyta undir áhrifum aðstæðna, að laga sig að óvinveittu umhverfi.
4. Multiple allelism - tilvist innan DNA gena sem valda, sem kóða sama prótín eru af mismunandi uppbyggingu.
5. Samsætu- - það eru tvær tegundir af einu geni.
6. Sértæki - eitt merki = eitt gen er í arf.
7. Pleiotropy - margfeldni eðli áhrifa af einum gen.
8. Expressivity - alvarleiki merkingu sem er kóðaður af geninu.
9. Penetrance - tíðni erfðafar í geninu.
10. Mögnun - viðburður á umtalsverðum gen eintakafjölda í DNA.

erfðamengi

Genamengi mannsins - er allur arfgengur efni, sem er í einu mennskri frumu. Að það veitir leiðbeiningar um byggingu líkamans, líffæri, lífeðlisfræðilegum breytingum. Annað skilgreining á hugtakinu endurspeglar uppbyggingu hugmyndinni, frekar en aðgerð. Genamengi mannsins - safn af erfðaefnis pakkað er í einlitna setja af litninga (23 pör) og tengist tiltekinni gerð.

Grunnur genamenginu er sameind deoxýríbókjarnsýru eru vel þekkt sem DNA. Allir genamengi innihalda að minnsta kosti tvenns konar upplýsingar: dulmáli upplýsingar um uppbyggingu sameinda milliliður (svonefnd RNA) og prótein (þessar upplýsingar er að finna í genum), auk leiðbeiningar sem skilgreina stað og stund sýna þessum upplýsingum í þróun lífveru. Gen sjálfir hernema lítill hluti af genamenginu, en er grundvöllur þess. Þær upplýsingar sem skráð er í genunum - eins konar handbók fyrir framleiðslu próteina, helstu byggingareiningar líkamans.

Hins vegar, fyrir a heildargreiningar genamengisins sem ekki er nægjanlega tekin upp í verði upplýsingar um uppbyggingu prótínanna. Þarftu meiri upplýsingar um þætti í erfðaefni tækja sem taka þátt í starfi gena stjórna tjáningu þeirra á mismunandi stigum þroska og í mismunandi aðstæður.

En jafnvel þetta er ekki nóg fyrir fullan ákvarða genamengi. Vegna þess að í henni eru einnig þættir sem stuðla að sínu eigin æxlun (afritunar), samningur pakki DNA í kjarna, og jafnvel einhverja óskiljanlega svæði, stundum kallað "eigingjarn" (það er, ef aðeins fyrir starfsmenn sig). Fyrir öllum þessum ástæðum, á því augnabliki þegar það kemur að genamengi, hafa yfirleitt í huga til allra þeirra raðir DNA sýndir í litningunum af klefi kjarna ákveðinni tegund lífvera, þar á meðal, að sjálfsögðu, og gen.

The stærð og gerð í genamenginu

Það er rökrétt að gera ráð fyrir því að gen, gen, litninga er mismunandi í mismunandi fulltrúar lífs á jörðinni. Þeir geta verið eins óendanlega lítill og stór og innihaldið milljarða pör af genum. Uppbygging geni mun einnig ráðast af því hvort þú kanna hvers genamengi.

Með hlutfallinu á milli stærðar genamengisins og fjöldi aðildarríkja genum sínum af tveimur flokkum hægt að greina:

1. Samningur genamengi sem eru ekki meira en tíu milljón basar. Þeir hafa sett af genum er fylgni við stærð. Mest einkennandi við vírusa og dreifkjörnungum.
2. Víðtækar genamengi samanstanda af fleiri en 100 milljón basapara, hafa engin tengsl milli lengd þeirra og fjölda gena. Algengara í heilkjörnunga. Flest af kirnisraðirnar sem í þessum ílokknum umrita ekki prótein eða RNA.

Rannsóknir hafa sýnt að það eru um 28.000 gen í erfðamengi mannsins. Þeir eru misskipt yfir litninga, en verðmæti þessa eiginleika enn ráðgáta vísindamönnum.

litningur

Litningar - er aðferð til að umbúða erfðaefnis. Þau eru að finna í kjarna heilkjarna frumum, og hver samanstendur af einu mjög löngum DNA-sameind. Þeir geta auðveldlega séð í ljós smásjá í fission ferli. Litningagerð er kallað a heill setja af litningum, sem er sértækur fyrir hverja tegund. Lögboðnar þættir fyrir þá eru Þráðhaft, telomere og afritunar lið.

Breytingar á litningum meðan frumuskiptingu

Gene, erfðamengi, litningur - a serial gagnasendinga hringrás einingar, þar sem hver felur í sér eftirfarandi fyrri. En þeir verða ákveðnar breytingar í tengslum við líf af the klefi. Til dæmis, í miilifasa (milli deilda) í kjarna litninga er raðað lauslega, taka upp mikið pláss.

Þegar fruman undirbýr mítósu (m. E. To a aðskilnað aðferð í tvennt), the chromatin þéttist og er undinn inn í litninga, og nú verður það sýnilegt í ljós smásjá. In metafasa litninga líkjast stangir sem komið er fyrlr nálægt hver öðrum og sem tengd eru við aðal constriction eða þráöhafts. Það er ábyrgur fyrir myndun mítósufærum snælda, þegar hópur litninga stilla upp. Það fer eftir staðsetningu þráöhafts, þar til er flokkun litninga:

1. Acrocentric - í þessu tilfelli, Þráðhaft er staðsett öndverðum með tilliti til miðju litningi.
2. Submetacentric þegar axlir (þ.e. síður sem eru fyrir og eftir þráöhafts) af ójöfn lengd.
3. Lágmarksmálmiðjuhæð ef Þráðhaft skiptir litning nákvæmlega í miðjunni.

Þessi flokkun af litningunum var lagt í 1912 og er notaður við líffræðingar til dagsins í dag.

litningum frávik

Eins og við á um önnur útlitseinkenni þætti lifandi lífveru, litningar geta einnig komið fram skipulagsbreytingar sem hafa áhrif á virkni þeirra:

1. Litningagalla. Þessi breyting á heildarfjölda litninga í litningagerð með því að bæta við eða fjarlægja einn af þeim. Áhrif slíkra stökkbreytingar geta verið heppnir að ófætt fóstrið, en einnig valdið fæðingargöllum.
2. Fjöllitnun. Það kemur fram sem fjölga litninga, margar hálft fjölda þeirra. Oftast finnast í plöntum, svo sem þörungum og sveppum.
3. Litningafrávik eða endurskipulagningu, - breyting á uppbyggingu litninga undir áhrifum umhverfisþátta.

erfðafræði

Erfðafræði - vísindi sem rannsóknir lögum arfgengi og breytileika, auk tryggja líffræðilega kerfi þeirra. Ólíkt mörgum öðrum lífvísindum það frá stofnun þess, hefur það leitast við að vera nákvæm vísindi. Í heild Saga erfðafræðinnar - er sagan af sköpun og notkun fleiri og nákvæmari aðferðir og nálgun. Hugmyndir og aðferðir erfðafræði gegna mikilvægu hlutverki í læknisfræði, landbúnaði, erfðatækni, örverufræði iðnaði.

Erfðir - getu líkamans til að veita í röð kynslóða samfellu í útlitslegum, lífefnafræðilegar og lífeðlisfræðilegum eiginleikum og lögun. Í því ferli arf leikið stórt tegundir sértæk, hóp (þjóðerni, íbúa) og fjölskyldu einkenni uppbyggingu og starfsemi lífvera og Ontogeny þeirra (einstaklingur þróun). Ekki aðeins erfði ákveðna uppbyggingu og hagnýtur eiginleika líkamans (í andliti lögun, sumir lögun af efnaskiptum, skapgerð et al.), En einnig eðlisefnafræðilega eiginleika uppbyggingu og rekstri grunn frumu Qölliður. Breytileiki - ýmis einkenni meðal tiltekinna tegunda, svo og eign niðjum kaupa mismunandi frá foreldra formum. Breytileiki með arfgengi eru tveir óaðskiljanleg eiginleikar lífvera.

Downs heilkenni

Down-heilkenni - erfðasjúkdómur þar sem litningagerð samanstendur af 47 litninga í mönnum í stað venjulega 46. Þetta er mynd af mislitnun, eins og áður er lýst. Á tuttugasta og fyrsta par af litningum það er auka sem bætir auka erfðaupplýsingar í genamengi mannsins.

nafn hennar heilkenni var nefnt eftir lækninum, Don Down, sem uppgötvaði og lýst henni í bókmenntum sem konar geðtruflun á 1866. En erfðafræðilega bakgrunn fannst næstum hundrað árum síðar.

faraldsfræði

Á því augnabliki, litningagerð 47 litninga í mönnum kemur einu sinni í þúsund nýburum (áður Statistics var öðruvísi). Þetta var gert mögulegt að þakka snemmgreiningar þessa meinafræði. Sjúkdómurinn er ekki háð kynþætti, uppruna eða móðir félagslega stöðu hennar. Áhrifum frá aldri. Líkurnar á að hafa barnið með Downs heilkenni eykst eftir þrjátíu og fimm ár, og eftir fjörutíu hlutfall heilbrigðra barna hjá sjúklingum sem þegar er jöfn 20 til 1. aldri föður yfir fjörutíu ár eykur líkurnar á að hafa barnið með litningagalla.

Form Down-heilkenni

Algengustu afbrigði - tilkoma gegn litningi í tuttugustu og fyrstu par sem ekki arfgengt hátt. Það er vegna þess að á nokkrum meiósa ekki ósammála um skiptingu snælda. Fimm prósent tilvika vart mosaicism (extra litningur inniheldur ekki allar frumur líkamans). Saman þeir gera upp níutíu og fimm prósent af heildarfjölda fólks með þessu meðfædda galla. Það sem eftir fimm prósent af heilkenni er af völdum á arfgengri þrístæðu tuttugustu og fyrstu litningi. Hins vegar fæðingu tvö börn með sjúkdóminn í sömu fjölskyldunni aðeins lítillega.

heilsugæslustöð

A manneskja með Downs heilkenni getur verið viðurkennd af einkennandi ytri lögun, hér eru nokkrar þeirra:

- fletja andlit;
- styttri höfuðkúpu (þversum umfang sem er stærra en langsum);
- húðfellingu á hálsi;
- húðfellingu sem nær innri horn af the auga;
- óhófleg hreyfanleika í liðum;
- minnkuð vöðvaspenna;
- flatari aftan á höfðinu;
- stutt útlimum og fingrum;
- þróun cataracts í börnum eldri en átta ára;
- frávik tönnum og gómi;
- meðfæddan hjartasjúkdóm;
- það geta komið fram flogaveiki heilkenni;
- hvítblæði.

En greinilega greining byggir eingöngu á ytri einkennum, auðvitað ómögulegt. Nauðsynlegt að greiningar á litningagerð.

niðurstaða

Gene, gen, litninga - það virðist að það er bara orð sem þýðir að við skiljum sameiginlega og mjög lítillega. En í raun, þeir hafa áhrif eindregið líf okkar og breyta, og við erum neydd til að breyta. Maðurinn veit hvernig á að laga sig að aðstæðum, sem þeir voru, og jafnvel fyrir fólk með erfðafræðilegum afbrigðileika það er alltaf staður og stund þar sem þeir vilja vera óbætanlegur.