Meðfædda amaurosis Leber: orsakir, einkenni og meðferð aðgerðir

Sjúkdómar í sjón búnaðarins er alltaf skilað til sjúklingsins mikið af óþægindum og vandamál. Eyes - er helsta skynjunar líffæri. Með henni getur fólk séð heiminn og Orient fullkomlega sig í rúmi. Mest hræðilegur meinafræði er talið tap á Mið sýn. Í læknisstörfum, það er að finna kallað amaurosis Leber er. Meðferð, einkenni, orsakir veikindum - þetta eru bara nokkrar af þeim málum sem fjallað er um í grein í dag.

Lýsing á sjúkdómnum og afbrigði þess

Amaurosis er í auga meinafræði eining þar sem það er að hluta til eða alls blindu. Þetta ástand er ekki í tengslum við beinum útsýni yfir skemmdir líffæra. Það er hagnýtur einn. A sjúkdómur sem orsakast af röskun á taugarnar sjón búnaðarins. Þetta er einmitt raunin þegar, á meðan á auga prófi, læknirinn ekki sjá neina veruleg frávik. Í þessu tilviki, sjúklingurinn kvartar um viðvarandi sjónskerðingar.

Amaurosis er af tveimur gerðum: skammvinn (tímabundin) og meðfæddri. Fyrsta tilfelli einkennist af tímabundnum missi sjón. Þróun sjúkdómsins, oftast af völdum blóðþurrðar í skálinni á hálsslagæð. Með hjálp lyfja eða sjálf-sýn er aftur fljótlega. Ef bakgrunnur tímabundin einkenni blindu blóðþurrð líður skurðaðgerð er framkvæmd. Þessi tegund af aðgerð er oft að koma í veg fyrir heilablóðfall hjá sjúklingum.

Meðfædda amaurosis Leber er sérstaklega áhugaverð fyrir lækna og vísindamanna. Þess vegna er það ráðlegt að íhuga þetta meinafræði sérstaklega.

Lögun Leber meðfædda amaurosis

Arfgeng form sjúkdómsins, læknar tengd með Genagallar rhodopsin framleiðslu. Það er ábyrgur fyrir sendingu upplýsinga meðfram taug knippi í heilanum. Ef rhodopsin nóg, sjónu var tekist umbreytir ljós í púls sem sjónrænar myndir eru mynduð í kjölfarið. Samkvæmt nýlegum rannsóknum um efnið, auk þess að rhodopsin sjúkleg ferli einnig nær til annarra svæða - stöfunum og keila.

Leber meðfædda amaurosis fyrsta skipti var getið í 1867. The vísindamaður, sem hét síðar kallað sjúkdóminn, sem helstu einkenni hennar. Þetta er sérstaklega blinda, augntin og útliti aldur blettur á fundus. The meinafræði er tiltölulega sjaldgæfur (3 af hverjum 100 þúsund. Íbúa). Það hefur áhrif jafnt á bæði menn og dömur.

Helstu ástæður

Hvers vegna það er meðfæddur amaurosis Leber? Orsakir sjúkdómsins eru enn óþekkt. Margir læknar segja um það vegna skorts á skýrum þætti sérhæfni pigment þekju (rhodopsin) með ljósnema. Það er af völdum kvilla sem tengjast erfðaefni. Meinafræði hefur arfgengur víkjandi ham sending. Það er að óttast aðeins ef báðir foreldrar þess DNA er til staðar í stökkbreytt geninu.

Við erum að tala um RPE-65 gen í fyrsta litningi. Á vísindamaður í dag, það eru um 80 afbrigði af stökkbreytingum hennar, sem gerði fjölda form retinal abiotrophy. Sem er kóðað af þessu geni er ábyrgur um umbrot retínólið litarþekj ufrumum. Í viðurvist erfðagalla ferillinn sem lýst er mistekst. Þess vegna, myndun rhodopsin hættir sem veldur útliti einkenni einkennandi sjúkdómsins.

klínísk mynd

meðfædda amaurosis Arfgeng Leber er greinist í barnæsku. Hjá börnum með þessa greiningu yfirleitt ekki sjónrænum viðbrögð. Þau eru klunnalegur og stundum skaða sig. Það er athyglisvert að blinda sé ekki alger í fæðingu. Á lífi barnsins sem hún gengur svo, en nær kynþroska leiðir til að ljúka blindu. Hins vegar eru undantekningar.

Meðfædda amaurosis Leber einkennist af eftirfarandi einkennum:

1. Ósjálfráðar augnhreyfingar.
2. Nemendum bregðast illa í ljós.
3. Barnið nógu erfitt að einbeita augnaráð hans á einn hlut. Það nánast ekki greinarmun nálæga hluti.
4. Líta stöðugt reika.
5. Meinafræði er oft í fylgd með keilulaga hornhimna. Þessi galli þar sem hornhimnu breytir hefðbundna stillingu. Það verður keilulaga.

meðfædda amaurosis Leber er, í flestum tilvikum, er almenn í eðli sínu og er í tengslum við aðrar raskanir. Slík börn hafa þroskahömlun. Þeir hafa yfirleitt léleg eða engin heyrn. Sjúkdómurinn er uppfylling með öðrum breytingum á innri líffærum.

aðferðir við greiningu

Vegna mikils fjölda sjúkdóma birtingarmyndir ólíkra kerfa er stundum erfitt að gruns tímanlega Leber meðfædda amaurosis. Orsakir, ekki einkenni þessa sjúkdóms og meirihluti foreldra vita ekki. Því þeir gera ekki strax leita hjálpar hjá lækni.

Greining stundar Optometrist. Stundum þarftu hjálp utanaðkomandi sérfræðinga :. taugasà Angiology o.fl. Skoðun sjúklings hefst með rannsókn á sögu þess. Í þessu tilviki, læknir á prófi getur beðið skýra spurningar. Til dæmis, þegar fyrstu einkenni sjúkdómsins birtist, hefur verið greind tilvik amaurosis öðrum fjölskyldumeðlimum.

Það er skylda að hafa smá sérfræðing sjúklingur fjallar fundus augans, sjón eftirlit, gæði sjón viðbragð. Ef nauðsyn krefur, er það beint til MRI, auk skipa fleiri samráð við geneticist.

Features meðferð

meðfædda amaurosis Leber er ekki hægt að meðhöndla. Viðeigandi, samkvæmt sumum augnlæknar talin skipun viðhaldsmeðferð. Slík Námskeiðið felur í sér notkun vítamín fléttur, innsprautunar í auga og æðavíkkandi lyf.

Venjulega, svo sjúklingar, en viðhalda nægilegri ljósi, læknir ávísar gleraugu. Hins vegar, jafnvel með hjálp þeirra að það er mjög erfitt að greina á milli svipbrigði annarra. Barnið skylt að setja á reikning á neuropathologist.

Foreldrar, aftur á móti, ætti að tilgreina fjarlægð þar sem barnið er fær um að greina á milli tjáningu annarra. Fyrir rétta myndun miðtaugakerfisins það er betra að vera í þeirra marka sem tilgreind spacers. Þessi aðferð mun leyfa barninu að viðurkenna andlit, andliti tjáning að afrita og að hafa samband við aðstandendur.

Horfur fyrir sjúklinga

Hingað til, læknar geta ekki boðið bæði markvissari og árangursríka leið til að takast á við amaurosis. Hins vegar, um allan heim, vísindamenn halda áfram að sinna klínískum rannsóknum og leita alhliða lyf. Sumir af þessir sýna góðan árangur. Til dæmis, þegar það er gefið í sjónhimnu RPE65 gen sjúklingar eye sýna miklar framfarir í sjón.

Eins og fyrir að sjúkdómurinn batahorfur, það er í flestum tilfellum óhagstæðar. Um 95% af sjúklingum til 10 ára er lokið sjónskerðing.