Steinselja heilkenni - sjúkdómurinn er alltaf "happy" manneskja

Steinselja Syndrome, þekkt í vísindalegum hringi Angelman heilkenni, a Neuro-erfðafræðilega sjúklega ástandi sem einkennist af seinkað þróun á vitsmunalegar og eðlisfræðilegum breytum einstaklings, í bága ná svefnhviðum ham og sjúklingur er vakandi, flog skyndilegum og kenjóttum hreyfingar útlima. Með mönnum andlit er ekki eftir bros, hann hlær alltaf fyrir neitun ástæða, og lítur óendanlega hamingjusöm. Armur hreyfingar eru líkari lófaklapp, clapping. Steinselja Syndrome einnig kallað Syndrome happy puppets, sem sjúkir hafa nokkurs konar dúkku, með stöðugum bros á andliti hans og litlum tíð hendur kippir, Bent á olnboga - breidd eitt hár sem puppet puppet, strengir af sem eru rekin af brúðuleikari.

Í fyrsta skipti á þessu erfðafræðilega meinafræði var lýst árið 1965 af Dr Harry Angelmanom barnalæknis, sem horfði þrjú fötluð börn fyrir áhrifum af þessum sjúkdómi. Þetta var í fyrsta sinn sem hann og sjúklingar hans kallast "puppet börn." Síðar minnast sjúkdómsins birtist í Bandaríkjunum í snemma 80s. Steinselja Syndrome - nokkuð algengur sjúkdómur. Tíðni tilvik þess á tölfræðilegum gögnum Washington University (USA) er 1: 20.000 nýburum.

Erfðafræðilega Angelman heilkenni orsakast af skorti á genum úr litningi 15. Í sumum tilfellum, algjör eyðing, þ.e. tap á geni svæðinu, eða stökkbreytingu á 15. líkamsfrumum litningi. Venjulega hefur áhrif á móðurina litning, sem er liðin frá móður til fósturs. En það getur líka skemmst föður síns, en þá er sjúkdómurinn er þekktur sem Prader-Willi heilkenni. Kjarngerðarinnar í manni á kerfisbundinn hátt táknað sem XX eða 46. XY 15r-. Sjálfsprottinn litningaafbrigðileikaprófi gallinn er einkennist af fjarveru af a stór Samhangandi svæði úr fjölda (allt að 3-4000000) pör af DNA-basar á því svæði sem Q11-Q13 skömmtum 15. litningi. Sjálfstæðar rannsóknir sýna orsakir þessara stökkbreytinga breytingar af völdum stökkbreytinga breytinga á UBE3A geninu. Varan þessa gens er það ensím hluti af flóknu kerfi af prótínum niðurbroti. Steinselja getur greint heilkenni með erfðafræðilegum greiningu.

Börn sem þjást af Angelman sjúkdómi í æsku í vandræðum með mat, sérstaklega í byrjun fæðingu, þeir fá ekki þyngd. Litlu síðar, getur þú eftir seinkun á hreyfiþroska barns almennu færni, sem er mjög seint að byrja að sitja og ganga. Það er slæmt, léleg tal. Þessi börn eru mun meðvitaðri en þeir geta talað eða tjáð í orðum.

Á skólaaldri, það eru töluverðar erfiðleikar með þjálfun þeirra sem eru að greinast með steinselju heilkenni, þessir krakkar geta lesið með miklum erfiðleikum. Þeir eru mjög inattentive og ofvirk. Flogaveiki og óvenjulegar hreyfingar, einkum fínn skjálfti, og óskipulegur hreyfingar útlima, oft hlátur fyrir neitun ástæða greina þessi börn. Sjúklingar sést einkennandi göngulag - stiffly. Það er vegna þessa eiginleika, þeir eru kallaðir puppets. Þeir hafa einnig lítið höfuð með örlítið fletja aftan á höfðinu, bretta áberandi höku, stór bil milli tanna og útstæð tungu. Þar að auki, helmingur sjúklinganna hafa skjálga, hryggsveigju og næmi til að hækka hitastig.

Steinselja Syndrome hefur engin ákveðin meðferðir, en til að bæta lífsgæði sjúklinga er mögulegt með hjálp nokkurra meðferðarúrræði. Ungbörn gera nudd, eyða sjúkraþjálfun. Á leikskólaaldri börn þátt talmeinafræðinga og tal Sjúkdómafræðinga. Að eðlilegum svefni sem hann ávísaði sofa auðvelt. Flogaköst eru meðhöndlaðir með krampaleysandi lyf. Oft eru börn kennt táknmál.

Steinselja heilkenni eru líklegri til að hafa áhrif á strákana, en stúlkur eru einnig næmir fyrir þessum sjúkdómi. Í læknisstörfum að ræða meðgöngu konu með hamingjusömu puppet heilkenni, sem fæddi stúlku líka, "hamingjusamur." Aðeins verð slíkra hamingju sjúklinga mönnum er ótrúlega há ...