Blooms heilkenni: orsakir, einkenni og meðferð

Bloom heilkenni - sjaldgæfur meðfæddur sjúkdómur, þar sem maðurinn sem frumur höfðu genomic óstöðugleika. Það er arfur í A-litnings víkjandi hætti.

Brot nýgreint og lýst árið 1954 af húðsjúkdómafræðingur American uppruna Devid Blum. Hönd vísindamannsins og var heiti sjúkdómsins. Samheiti - meðfætt teleangiektaticheskaya roði.

Blooms heilkenni oftast áhrif fólk af þjóðerni gyðinga (um 1 af hverjum 100 einstaklingum). Sjúkdómurinn getur verið bæði karlar og konur, en hið síðarnefnda einkennin eru meira áberandi. Þetta er ástæðan fyrir konur með þessa röskun er oft misdiagnosed.

Barn sem er veikur heilkenni Bloom, eru báðir foreldrar berar dulda stökkbreytingu í einum erfðavísi á BLM geninu. Gert er ráð fyrir að ýmis einkenni veltur á hvers konar stökkbreyting er til staðar í genum sjúklingsins. Hins vegar er þetta ekki enn sannað.

klínísk mynd

Sjúklingar með Bloom heilkenni við fæðingu hafa litla þyngd (u.þ.b. 1900-2000 g). Í framtíðinni, þeir eru líka hægt vaxandi og illa fitna. Kynþroska er seinkað, og jafnvel þótt það fer, það er gölluð. Hjá körlum, ófrjósemi er algengt, og konur - óeðlilega snemma tíðahvörf. Þrátt fyrir þetta, andlega þróun þeirra samsvarar aldri viðmiðum.

Á fyrstu vikum lífs af sjúklingum á kinnum, eyrum, nefi og aftur um hendur loftbólur eru roði og skorpu. Oft er aukin næmi fyrir útfjólubláu ljósi. Jafnvel stutt sjúklingar Finndu undir sólinni getur leitt til myndunar æðum net og skemmdir á húð mismunandi alvarleika. Eftir endurheimtur á geisluð húð á það við geta myndað of dökk eða gljádíla, svæði með rýrnun.

Sjúklingar hafa minnkaða ónæmi og eru því oft frammi fyrir smitsjúkdóma, sem einnig endurtekið sig.

Bloom heilkenni er oft í tengslum við asymmetry háls í lærlegg og meðfæddan hjartasjúkdóm.

útlit

Útlit sjúklingar óvenjulegt. Þeir hafa frekar þröngt höfuðkúpa, lítið höku og áberandi nef ( "fugl andlit"). Þetta er sérstaklega áberandi ef litið er á myndina af Bloom heilkenni.

Sjúklingar yfirleitt lág vexti, ert með háan rödd. Hjá sumum sjúklingum, eru fót aflögun og óeðlileg í tönnum. Sjúklingar kvarta oft um bólgu og þrota í vörum, flögnun þá. Í sumum tilvikum, það er brot af því ferli að hyrnismyndun í húð og teppa þess (lítur út eins og "gæsahúð").

greiningu

Greining "Bloom Syndrome" setur lækni, byggt á klínískri mynd af læknisfræðilegum gögnum og rannsóknarstofu sjúklingsins úrslitum.

Á skoðun sem þarf til að meta stöðu ónæmiskerfisins. Við greiningu á sjúklingum með Bloom þessum sjúkdóm er að töluvert dregur úr magni immúnóglóbúlína og T-eitilfrumum. Þar að auki er mælt með því að meta systur chromatid ungmennaskipti.

Þegar greining er mikilvægt að rugla með Bloom heilkenni rauðra úlfa heilkenni, Dingwall Nile heilkenni Rotmunda-Thomson og húð porfýríu.

krabbameinslækningum

Low friðhelgi og að viðstöddum fjölda mismunandi stökkbreytingar leiða til þess að sjúklingurinn verulega eykur líkur á krabbameini. Þjást á sama tíma geta verið bæði innri líffærum og blóð, sogæðavökva, beinvef.

Algengustu sjúkdómar sem komu fram hjá þessum sjúklingum eru:

• kyrningahvítblæði;
• eitlaæxli;
• eitilfrumuhvítbiæði;
• Illkynja æxli í vélinda, tungu og þörmum;
• lungnakrabbamein;
• krabbamein í brjósti.

Miklu minna líklegur til að hafa greinst greinst með medulloblastoma og nýra krabbamein.

meðferð

Sjúklingi sem þjáist Bloom heilkenni, meðferð fer því eftir einkennum. Draga úr alvarleika óþægilega áhrif er hægt að ná með hjálp lyfja og lækninga aðferðir. Val þeirra er gert með því að lækni á grundvelli hvaða einkenni trufla sjúklinginn. Til dæmis, í krabbameins- gætir þurft krabbameinslyfjameðferð, geislameðferð eða skurðaðgerð, með tennur sjúkdómum - .. tannaðgerðir, osfrv Lækna alveg eftir meinafræði er ekki unnt.

Í öllum tilvikum skulu sjúklingar reglulega að nota aðferðir sem örugglega vernda húðina gegn útfjólubláum geislum, notkun vítamín og steinefni viðbót (þeir verða að vera hluti af E-vítamín), karótenóíð (td í formi aukefna og mat) og lyf, leiðréttingar vinnu ónæmiskerfið. Í sumum tilfellum getur stunda hormónameðferð.

Sjúklingar sem Bloom heilkenni, símenntun ætti að vera séð af húðsjúkdómafræðingur og krabbameinslæknir að vita fyrstu merki um húðkrabbameini. Ef allar grunsamlegar breytingar sem þeir þurfa í stystu mögulegu tíma til að sjá lækni.

Sjúklingar á líkamanum þar sem mikið af mól, það er gagnlegt að vera í skugga og forðast beint sólarljós, klæðast fötum eins mikið og mögulegt er að fela líkið.

horfur

Horfur sjúklinga með Bloom heilkenni veltur á hvers konar sjúkdómsástand fylgja þeim. Oftast, deyja sjúklingar vegna bráðra oncological ferli eða lungnabólgu.

Það skal tekið fram að sjúklingar sem eru á meðferð með einkennum og eru undir eftirliti læknis, hafa meiri lífslíkur í samanburði við þeim sjúklingum sem gera það ekki.

forvarnir

Forvarnir Blooms heilkenni í börnum mun felast í því að forðast hjónaband með náinna ættingja. Það er meðal heiðingjanna, í hefð sem náskyld hjónabönd, sjúkdómurinn er oftast dreift.

Í samlagning, the ungt par áður en getnaður er mælt með því að gangast undir ítarlega læknisskoðun.