Crigler-Najjar heilkenni: lýsing, orsakir, einkenni og meðferð

Mjög sjaldgæft að heyra um þennan sjúkdóm eins og Crigler-Najjar heilkenni. En, því miður, þetta greining getur sett eitt barn í milljón. Það kann að virðast að þetta er afar sjaldgæfur sjúkdómur, en í dag, á aldrinum erfðafræðilega stökkbreytingar fundist mjög oft. Við skulum líta á hvað þessi sjúkdómur er og hvaða meðferð í þessu tilfelli.

Saga af uppgötvun

Ég verð að segja að þetta heilkenni uppgötvast nokkuð nýlega, árið 1952, á síðustu öld. Tveir barnalæknir, Kriegler og Nayyar, horfa ungbörn í fyrsta skipti lýsti óvenjulega einkenni gulu. Frekari rannsóknir leiddi til að bera kennsl á meinafræði í lifur. Hjá börnum og það var mjög hækkaður óbeina bilirúbín, sem síðan hefur eituráhrif á líkamann í heild. Samkvæmt prófunum á rannsóknarstofu, var hækkun bilirúbíns í 765 mmól / l, en það var innan þessara marka allan lífi barnsins.

Eftir smá stund samstarfsmenn í ljós svipuð einkenni hjá eldri börnum, en með ívafi. Bilirubin var hækkaður aðeins 15 sinnum frá norm, ending minnkaði í eðlilegt horf. Eiturverkanir á líkamann var ekki. Þess vegna þessara athugana sjúkdómurinn fékk núverandi nafn sitt: Crigler-Najjar heilkenni, sem lýst er í fyrsta skipti gert tvær barnalæknir.

pathography

Crigler-Najjar heilkenni er erfðasjúkdómur. sjúkdómur heilsugæslustöð er gefið upp í skær gulu og alvarleg taugasjúkdóma. Gula greinist á fyrstu klukkustundum eftir fæðingu og viðvarandi allt lífið. Sár koma jafnt í stráka og stelpur eins. Eins og yellowness - er birtingarmynd þeirra vandamála með lifur, þá í sumum sjúklingum myndi líkaminn er aukin í stærð.

Merki um vefjaskemmdir á miðtaugakerfið eiga sér stað í fæðingu, stundum á fyrstu dögum eftir fæðingu. Þær eru settar fram í vöðvaspennu, ósjálfráðum kippir í augum, álút staða, auk krampa. Áhrifum börn hafa tilhneigingu til að dragast í andlega og líkamlega þroska. Skilgreinir tvær tegundir af þessari röskun. Crigler-Najjar heilkenni gerð 1 og 2 geta haft mismunandi einkenni.

Einkenni Type 1

Því miður, Crigler-Najjar heilkenni gerð 1, einkennist af framsækin auðvitað. Fyrstu einkenni koma í fyrstu klst af lífi. Barnið verður meira áberandi yellowness af hvítu augna og húð en og frábrugðin venjulegum eftir fæðingu gulu. Það stenst ekki í nokkra daga, og bætti við einkennum flogum, ósjálfráðum hreyfingum líkamans og augu. Með tímanum munt þú taka eftir þroskahömlun í tengslum við bilirúbín heilakvilla.

Vísbendingar um að losa gallrauða í greiningu hafa hækkað upp í 324-528 pmól / l, í raun, er hér að framan eðlilegt í 15-50 sinnum. heila ölvun í þessu tilfelli leiðir til dauða innan skamms tíma. Í undantekningartilvikum, svo börnin lifa við skólaskyldualdri.

Einkenni tegund 2

Fyrstu einkenni koma miklu seinna en í tegund 1. Sjúkdómurinn getur komið fram á fyrstu árum ævinnar. Í sumum börnum, gula kemur ekki fram fyrr en á unglingsárum og óeðlileg taugakerfi eru sjaldgæf. Einkennin eru svipuð að gerð 1, en ekki svo þung. Bilirúbíns heilakvilla getur átt sér stað eftir fyrri sýkingar eða alvarlega streitu.

Blood lífefnafræðilegar vísitölum af tegund 2 er mun lægri - láréttur flötur af bilirubins um það bil 200 míkrómól / lítra. Þessi tala bendir til þess að virkni ensímsins glúkúrónýl minna en 20% af venjulegri. The galli er bilirubin glyuguronid. Greining "pentóbarbítal" jákvæð.

bilirúbíns heilakvilli

Hvað er hræðileg heilkenni Crigler-Najjar? Einkenni sjúkdómsins koma í eitrun í heila fjórum áföngum. Í fyrsta áfanga barnið hagar sér mjög hægur og daufur. Þetta birtist í fátækum sjúga, slaka á, skarpur til að bregðast við öðrum hljóðum. Gráta barnið á sama eintóna, hann kastar oft og geta jafnvel opna uppköst, augu hans úti, eins og hann hefði misst eitthvað. Öndun getur verið viðvarandi.

Seinni áfanga getur varað frá nokkrum dögum til nokkurra mánaða. Barnið verður spenntur vöðvar líkamans eru notuð óeðlileg stöðu, handfangið varanlega clenched í hnefa, sem aftur er boginn hring. Gráta úr eintóna verður mjög skörp, missti sjúga viðbragð og viðbrögð við hljóðum. Virðast krampa, hrotur, meðvitundarleysi.

Þriðji áfangi birtist tímabil rangar framför. Allar fyrri einkenni hverfa um stund.

Fjórða stigs getur komið fram á 5 mánuði lífsins og augljóst overt einkenni líkamlegrar og þroskahömlun. Strákurinn er ekki að halda höfði, ekki fylgjast færa hluti, ekki bregðast við rödd ástvinum. Hann þróaði krampar, lömun, lömun. Því miður, eitrun heilann með tegund 1 er mjög hratt, og barnið dó í fæðingu.

Orsakir sjúkdómsins

Helsta orsök sjúkdómsins liggur í genunum. Þeir truflað myndun ákveðins ensíms sem er ábyrgur fyrir framleiðslu á gallrauða. Fyrir the hluti þessi sjúkdómur þjást af asískum íbúa á jörðinni. Stökkbreyta genið er flutt í A-litnings víkjandi hátt. Í þessu tilfelli, bæði foreldrar barnið getur verið berar stökkbreytingu, en gera til að vera heilbrigð. Það getur líka verið smitberi höndum annars foreldris, þá er líkur á sjúkdómsins 50-50%.

Stökkbreyting Arfgeng gen leiðir til þess að líkaminn er ekki fær um að binda ókeypis bilirúbín í glúkúrónsýru. Þetta aftur á móti, leiðir til þess að frjáls gallrauða eitur lífvera, sem gengur í gegnum blóð-heila hindrun, sem nýburar mun ekki virka. Eitrun af heila barnsins er óvarinn, sem safnast eitrað bilirúbín.

meðferð

Fyrir börn sem greinast með Crigler-Najjar heilkenni, meðferð miðar að því að fjarlægja úr líkamanum frjálsa gallrauða. Það er einnig mikilvægt að koma í veg fyrir þróun af eitruðum heilaskaða.

Á að skipuleggja meðferðir notuðu lyfja sínum að auka virkni úridíni dífosfat-glucuronidase ensími, sem leiðir til óafturkræf ferli í lifur. Í þessu skyni eru "phenobarbital" í skömmtum allt að 5 mg á hvert kílógramm líkamsþyngdar á dag. Það skal tekið fram að það hefur jákvæð áhrif aðeins á Crigler-Najjar heilkenni af tegund 2. Þegar ein tegund af lífveru til að "Phenobarbital" nánast ekki bregðast.

Í báðum tegundum sjúkdóma ljósameðferð eru haldin, inn í plasma og blóðskiptum. Allar meðferðir eru tilbúnir til þess að tryggja að framkvæma lifrarvandamál ígræðslu - fyrir börn með tegund 1 er eina tækifæri til að lifa af.

greiningu

Hingað til, lyf er fær um að ákvarða orsakir sjúkdóma eins og Crigler-Najjar heilkenni. Einkenni og meðferð aðferðum er lýst alveg löng, en nú með því að nota DNA próf er hægt predetermine erfðafræðilega tilhneigingu til sjúkdómurinn enn í móðurkviði. Eftir fæðingu barnsins DNA greiningu gefa nákvæma svar um hvort það er stökkbreyting í ákveðnum genum.

Einnig að reyna að gera þegar þróa gulu með "fenóbarbital." Greiningin Niðurstaðan gefur til kynna tegund sjúkdómsins.

Ef þig grunar að Crigler-Najjar heilkenni, foreldrar fara sögu og framkvæmt DNA próf til að staðfesta greininguna.

sjúkdómavarnir

Forvörnum á heilkenni Crigler-Najjar felast í veg fyrir að viðburður á fylgikvillum.

Þegar heilkenni af gerð I er mjög mikilvægt að koma í veg fyrir þróun gallrauði heilakvilla, því það er það sem það leiðir til ótímabæra dauða sjúklings.

The heilkenni af gerð II forvarnir dregur að láta sjúklinginn á aðstæðum sem geta valdið versnun sjúkdómsins. Þetta er flókið af sýkingum, áreynslu, meðgöngu, staðfestingu áfengis og lyfja án stjórn lækni. Allt þetta getur valdið aukningu á gallrauða í blóði og valdið alvarlegri eitrun. Í þessari grein, það er ómögulegt að lýsa öllum tilvikum, vegna þess að Crigler-Najjar heilkenni (meðferð, orsakir, einkenni sem eru talin af okkur) getur komið fram hjá börnum fyrir sig.