Down-heilkenni: einkenni hjá nýburum, sérstaklega greiningu og sjúkdómi

Hingað Downs heilkenni - þetta er algengasta erfðafræðilega röskun. Grunnurinn af þessum sjúkdómi er komið, jafnvel á þeim tíma sem myndun egg eða sæði. Barn sem hefur uppgötvað vandamál, hefur örlítið mismunandi sett af litningum. Hann óeðlileg. Ef venjuleg barnið hefur náð 46 litningar, barnið-hæðir - 47.

áhættuþáttur

Orsakir sjúkdómsins eru enn ekki að fullu skilið. Hins vegar hafa læknar frá í kring the veröld koma að einróma ákvörðun. Þeir halda því fram að eldri kona sem fæðir, því meiri hætta á fæðingu barns með þessum sjúkdómi. Í kynlíf barnsins þessu, aldri og lifandi umhverfi föður eru óviðkomandi.

Hættulegustu aldur fyrir konur - eftir þrjátíu og fimm ár. Líkurnar á fæðingu barnsins með röngum fjölda litninga eykst nokkrum sinnum. Þetta er sérstaklega við um fjölskyldur sem þegar hafa "Sunny barn." Einkenni Downs heilkenni í nýbura birtist enn í móðurkviði. Á tólfta viku meðgöngu ómskoðun getur sýnt óeðlilegar. En það er engin trygging fyrir því að barnið mun fæðast óhollt. Nákvæmar niðurstöður er einungis hægt þekktur eftir fæðingu. En það er ekki nóg. Til að staðfesta sjúkdómsgreiningu eða útiloka það, þú þarft að framkvæma sérstaka skoðun. Ytri einkenni Downs heilkenni í nýburum eru ekki alltaf vísbendingar um höfnun.

Down-heilkenni: einkenni í nýburum

Hugtakið "heilkenni" í læknisfræði er a samsetning af lögun, sem birtast þegar ákveðnar mannlega ástand. Árið 1866, vísindamaður og læknir Dzhon Daun flokkaðar sett á einkennum í hópi fólks með sjúkdóminn. Í tilefni af manninum og kallast heilkenni.

Oftast, einkenni Downs heilkenni í nýburum sýnileg strax eftir fæðingu. Þessi börn, því miður, eru fædd mjög oft. Fyrir hvert hundrað börn er eitt barn með Downs-heilkenni. Í þessu tilviki, að meirihluti barna sömu sýnileg merki:

• Andlit smá íbúð og fletja. Það hefur sömu lögun höfuð.
• Á háls húð brjóta ummerki.
• Það er dregið vöðvaspennu.
• Barnið rödd hornrétt skurðinn, og horn þeirra eru hækkaðir. Myndast "Mongolian falt", eða hina svokölluðu þriðja augnlok.
• Útlimir of stutt barn, ef samanburði við önnur börn.
• Hann hefur mjög lausar liðum.
• Fingurnir eru þau sömu lengd, þannig að lófa virðist breiður og flatur.
• Barnið hefur lítið vexti. yfirvigt virðist oftar með aldrinum.

Það einkennist af slíkum lögun af Downs-heilkenni. Næstum allar merki í tengslum við aflögun höfuðkúpu og andliti lögun, sem og truflanir á bein og vöðvavef. Hins vegar eru önnur merki. Þeir koma sjaldnar.

Sjaldgæfari einkenni

Down-heilkenni (einkenni í nýburum vart oft eins fljótt og fæðingu) getur verið greindur, með áherslu á aðrar vísbendingar. Meðal þeirra:

1. Lítill munnur og þröngt bogadregna góm.
2. Veik tónn tungumál: það skagar stöðugt úr munni hans. Með tímanum getur það myndað fellingar.
3. Lítil höku og stutt nef og breið nefbein.
4. Short háls.
5. Á lófa kunna að mynda lárétt aukning.
6. Stórutá er í mikilli fjarlægð frá öðrum. Og á fót undir pakka þar.

Þessi merki um Downs-heilkenni komið fram hjá nýburanum strax, en eins og hann þroskast. Við the vegur, með aldri barnsins er oft vandamálið byrjar með hjarta og æðakerfi.

Eitthvað sem er ekki áberandi í hnotskurn

Jafnvel ofangreindum einkennum getur ekki alltaf tryggt að barnið hefur Downs-heilkenni. Einkenni hjá ungbörnum getur ekki aðeins að vera vel sýnilegar. Læknar greina einnig innri ágreining sem ekki er hægt að uppgötva strax við fæðingu barnsins. Í framtíðinni, læknar ættu að borga athygli á eftirfarandi þáttum:

• hald á muni,
• meðfætt hvítblæði;
• drer og aldur blettur á ljósopið;
• óeðlileg uppbygging af the brjósti;
• sjúkdóma í meltingarvegi og þvagrásar kerfi.

Allt sem þeir geta talað um litningagalla. Slík merki um Downs-heilkenni í barnið sem finnast aðeins í tíu tilvikum af hverjum hundrað. Einnig, sum börn eftir að það eru tveir fontanelles. Þar að auki, þeir loka ekki í langan tíma. Það var komist að því að öll börn með þetta frávik eru mjög svipuð við hvert annað. Og aðgerðir foreldra í útliti þeirra er yfirleitt ekki sýnilegt.

greiningu

Það eru nokkrar aðferðir sem þekkja þetta frávik:

1. Með ómskoðun ákvarðað stærð "kraga" fóstur. Ef, á milli ellefta og þrettánda viku meðgöngu húð vökva birtist í þessu svæði, þannig að það er hætta á litningagalla. Hins vegar tækni er ekki alltaf að sýna réttar niðurstöður.
2. Combined aðferð. kjarni hennar liggur í þeirri staðreynd að ómskoðun og á sama tíma tekið blóðprufu.
3. Rannsókn á legvatni. Konur sem í gegnum þetta meðferð greindist í mikilli hættu á að hafa barnið með Downs heilkenni ætti að halda áfram frekari rannsóknir til að ákvarða nákvæmlega niðurstöðu.

tegundir frávika

Merki og einkenni Downs heilkenni í nýburum getur verið mismunandi. Það er talið að frávikið einkennist ekki tvö heldur þrjú eintök af tuttugustu og fyrstu litningi. En það eru aðrar gerðir af meinafræði. Á þeim er einnig mjög mikilvægt að vita. Í fyrsta lagi, svonefnd fjölskyldan Down-heilkenni. Það einkennist af fyrir tenginguna á hinn tuttugasta og fyrsta litningi gegn einhverjum öðrum. Slík sveigju frekar sjaldgæf. Það kom fram hjá um þrjú prósent af þeim tilvikum.

Mosaic heilkenni kemur fram í máli þegar auka litning inniheldur ekki allar frumur líkamans. Þessi frávik á sér stað í fimm prósent sjúklinga. Önnur gerð af heilkenni - tvíverknað á tuttugustu og fyrstu litningi. Meinafræði kemur sjaldan. Þessi frávik er einkennist af því að deila nokkur litninga.

Einkenni fósturs

Oft eru nýfædd börn með Downs-heilkenni. Einkenni geta verið viðurkennt ekki einungis birst á ljósi barnsins, heldur einnig fóstrið. Þessi frávik, eins og þegar nefnt, má sjá á ómskoðun á milli tólftu og fjórtánda vikna meðgöngu. Í þessu tilviki, ekki bara merkt fyrir þykkt kraga hljómsveit, heldur einnig stærð nefsins bein. Ef það er of lítið eða vantar alveg, þetta gefur til kynna nærveru heilkenni. Hið sama má segja um fyrir kraga svæði, ef það er meiri en 2,5 mm.

Síðar má ekki aðeins meinafræði, en einnig aðra. En sjúklingurinn verður að skilja að það er ómögulegt að nákvæmlega greina sjúkdóminn hjá fóstrinu. Það reyndist að 5% af lögun séð á ómskoðun, kann að vera rangar.

Nýfædd börn með Downs-heilkenni: einkenni barns

Margir foreldrar líka eru undrandi af útliti barnsins þeirra. Hins vegar getur það falið a gestgjafi af öðrum alvarlegum vandamálum. Þessi börn verða fyrir marga sjúkdóma. Þau kunna að þjást af slíkum kvillum:

• Töf á andlega og líkamlega þroska.
• Sjón og heyrnarskerðing sem geta komið óvænt.
• Tafir í þróun fínn færni mótor.
• Óþarfa hreyfanleiki beinum, liðum og vöðvum.
• Mjög lítil ónæmi.
• Vandamál með lungum, lifur og meltingarfærum.
• Meðfæddan hjartasjúkdóm , og blóðsjúkdómar, þar með talið hvítblæði.

rétt ákvörðun

Þökk sé nútíma tækni, lærir hún um tilvist litningagalla í fóstrinu. Í upphafi meðgöngu móðir getur sagt þungun hennar, þannig að svipta líf ófæddu barni. Down-heilkenni er ekki banvæn sjúkdómur. En móðir barnsins geta pre-skilgreina það og örlög þeirra. Hingað til, þetta litninga óeðlilegt - það er mjög algengt. Hægt er að hitta einhvern og myndi ekki trúa því að hann hefði fundið með Downs-heilkenni. Auðvitað, til að koma svo barnið svolítið flóknara. líf hans mun vera mismunandi frá lífi annarra barna. En enginn segir að hann sé óánægður. Aðeins móðir hefur rétt til að ákveða örlög hans.

Ráð fyrir foreldra

Faðir og móðir "sólskin barn" það er mikilvægt að muna eftirfarandi sannleikann:

1. Börn með Downs-heilkenni eru vel þjálfaðir, en það eru tafir í þróun. Til að gera þetta, nota sérstakt forrit.
2. Slík börn þróa miklu hraðar ef þeir eru í hópi með hefðbundnum jafningja. Það er betra ef þeir eru alin upp í fjölskyldum heldur en í sérhæfðum heimavistarskóla.
3. Eftir menntaskóla, sjúklingar með frávik tuttugasta og fyrsta litningi gæti vel fengið meiri menntun. Ekki mikils virði að búa á veikindum barnsins.
4. "Börn of the Sun" er mjög góður og vingjarnlegur. Þau eru fær um að sannarlega elska og búa til fjölskyldu. Hins vegar hafa þeir í mjög mikilli hættu á því að fá barn með Downs-heilkenni.
5. Þökk sé nýjum læknisfræðilegum uppfinningum, svo fólk getur lengja líf allt að fimmtíu ár.
6. Ekki taka sök fyrir fæðingu "sól barnið." Jafnvel alveg heilbrigt kona getur ala þetta barn.
7. Ef fjölskyldan þín er með barn með þetta frávik, að hættan á sama barnið er um eitt prósent.

Down-heilkenni (einkenni í nýburum voru gefin í þessari grein) gerir börn að vaxa, þroskast og njóta lífsgæða. Verkefni okkar - til að styðja þá, að gefa gaum og ást.