Extra litninga í mönnum. óeðlilega litninga

Mannslíkaminn - er flókið margþætt kerfi, sem starfar á mismunandi stigum. Til líffæri og frumur geta unnið á réttum tíma, á ákveðnum lífefnafræðilegum ferlum verður að taka ákveðin efni. Þetta krefst traustan grunn, sem er, rétt sending af erfðaefni kóða. Það felst erfðaefnið stýrir þroska fósturvísis.

Hins vegar erfðafræðilegar upplýsingar breytingarnar koma stundum sem birtast í stórum samtökum eða tengjast einstökum genum. Slíkar villur eru kallaðir stökkbreytingar gen. Í sumum tilfellum, þetta vandamál er tengjast uppbyggingu einingar af frumum, sem er að heila litninga. Samkvæmt því, í þessu tilfelli, the villa er kölluð litningi stökkbreytingu.

Í hverju mannlegu reit er yfirleitt hið sama fjölda litninga. Þau eru sameinuð af sama gen. The heill setja af 23 pör af litningum, en minna en 2 sinnum í sýkill frumur. Þetta er vegna þess að við frjóvgun samruna sæði og egg frumur ætti tákna fullt samsetningu af öllum nauðsynlegum genum. dreifingu þeirra kemur ekki fram af handahófi, og í strangt ákveðinni röð, með línulega röð er nákvæmlega það sama fyrir alla.

Litninga stökkbreytingar stuðla að breytingu á fjölda þeirra og uppbyggingu. Þannig að það getur verið auka litningi eða öfugt, þeir verða saknað. Þetta ójafnvægi getur valdið fósturláti eða stuðla að útliti litningagalla röskunum.

Tegundir litningum og afbrigðileika þeirra

Litningur - smitberi erfðaupplýsingar í klefanum. Það táknar tvisvar í sér DNA-sameind í fléttu með histones. Mynda sér stað í prophase litninga (frumuskiptingu tíma). Hins vegar á metafasa þeim auðveldara að læra. Litningar eru samsett af tveimur þráðum sem tengjast fyrst og fremst herping staðsett á klefi miðbaug. Primary þrenging skiptir litningi 2 Lóðir sömu eða mismunandi lengdum.

Eftirfarandi gerðir af litningum:

• lágmarksmálmiðjuhæð - með örmum jafn lengd;
• submetacentric - með örmum af ójöfn lengd;
• acrocentric (stangir) - eitt stutt og önnur löng axlir.

Frávik eru tiltölulega stór og lítil. Rannsóknaraðferðir breytilegt eftir stillingu. Sumir greind með smásjá er ekki hægt. Í slíkum tilvikum, að nota mismunadrif litunar aðferð, en aðeins þegar áhrif hlutinn er reiknað í milljónum kirni. Aðeins með því að koma núkleótíð röðina geta uppgötva litlar stökkbreytingar. A stærri brot í för með áberandi áhrif á mannslíkamann.

Í fjarveru einum litningi afbrigðileika kallað staklitnun. Extra litninga í líkamanum - þrístæðu.

litninga sjúkdóma

Litninga sjúkdómar - erfðafræðilegum sjúkdómum sem eiga sér stað sem afleiðing af litnings-orsaka. Þeir koma vegna breytinga á fjölda litninga eða stórum endurröðun

Þegar lyfið var enn langt frá núverandi stigi þróunar, það var talið að maður hefur 48 litninga. Það var aðeins árið 1956 tókst þeim að rétt reikna telja og þekkja tengsl milli brots á fjölda litninga og sumum arfgenga sjúkdóma.

3 árum síðar, franskur vísindamaður J. Lejeune, kom í ljós að brot af fólki sem andlegum þroska og mótstöðuafl gegn sýkingum er í beinum tengslum við genomic stökkbreytingu. Það var um auka litningi 21. Hún er einn af the lítill, en það er þétt fjölda gena. Extra litningum kom fram í 1 af 1.000 nýburum. Þetta litninga sjúkdómur er lang mest rannsakað og þekkt sem Downs-heilkenni.

Á sama 1959 og það var rannsakað og sannað að nærvera karla gegn X litningi veldur Klinefelter-veiki sem maður þjáist af þroskahömlun og ófrjósemi.

En þrátt fyrir að óeðlilega litninga eru fram og lærði í langan tíma, jafnvel nútíma læknisfræði er ekki hægt að meðhöndla erfðafræðilega sjúkdóma. Heldur modernized greiningaraðferðir slíkra stökkbreytinga.

Orsakir auka litningi

Frávik er eina ástæðan fyrir tilkomu litningi 47 í staðinn fyrir 46. Sérfræðingar á sviði lyfi hefur verið sannað að aðal orsök gegn litningi - aldur verðandi móður. Eldri barnshafandi, því meiri líkur eru á nondisjunction. Bara af þessari ástæðu, er konum ráðlagt að fæða 35 ár. Ef þungun eftir upphaf þessarar aldar að skima.

Þeir þættir sem stuðla að tilkomu gegn litningi, ma hversu frávik jókst í öllum heiminum, hve umhverfismengun og fleira.

Það er talið að auka litningurinn gerist ef þú værir í einhverskonar svipuðum tilvikum. Það er bara goðsögn: Rannsóknir hafa sýnt að foreldrar sem eiga börn sem þjást af litningagalla sjúkdómum eru fullkomlega heilbrigð litningagerð.

Greining heimsækja barn með litninga frávik

Viðurkenning brota á litningum, sem kallast litningagalla skimun, er bent á fósturvísa skort eða afgang af litningum. Þungaðar konur eldri en 35 ára ætti að gangast málsmeðferð fá sýnishorn af legvatni. Ef við finnum brot á litningagerð, verðandi móðir verður að binda enda á þungun, sem barnið fæddist allt líf mun þjást alvarlega sjúkdóm án áhrifarík meðferð.

Brot gegn litningar eru yfirleitt forvarnargildi uppruna, þó skal líta ekki aðeins á fóstur frumur, en einnig efni sem eru mynduð á þroska. Þessi aðferð er kallað greining á erfðasjúkdómum á skautuðum líkamans.

Downs heilkenni

Vísindamenn lýst fyrst Mongolism er Down. Extra litningi, sjúkdómurinn gen í nærveru þess sem er nauðsynlegt til að þróa, hafa verið rannsökuð ítarlega. Þegar Mongolism sér stað á litningi 21 þrístæðu. Það er veikur maður í staðinn fyrir 46 snýr 47 litninga. The aðalæð lögun - töf á þróun.

Börn sem eiga tilvist gegn litningi er fram, að upplifa alvarlega erfiðleika námsefni í skólum, svo að þeir þurfa aðra aðferð við að læra. Í viðbót við andlega, það er frávik og líkamlega þróun, þ.eas: skásett augu, flatt andlit, breitt varir, tungu íbúð, stytta eða framlengja útlimir og fætur, stór mannfjöldi af húðinni á háls. Lífslíkur meðaltali er 50 ára.

Patau heilkenni

Hún snýr einnig þrístæðu Patau heilkenni, þar sem það er þrjú afrit af litningi 13. A sérkenni er röskun á miðtaugakerfinu eða vanþróun þeirra. Sjúklingar eru fram margar vansköpunum, svo sem hugsanlega meðfæddra sjúkdóma í hjarta. Meira en 90% af fólki með heilkenni Patau deyja á fyrsta aldursári.

Edwards heilkenni

Þessi frávik, eins og fyrri, er átt við þrístæðu. Í þessu tilfelli erum við að tala um 18. litningi. Edwards heilkenni einkennist af margskonar ástöndum. Í grundvallaratriðum, sýna bein aflögun, the breytt lögun á höfuðkúpu, truflun á öndunarfæri og hjarta og æðakerfi sjúklingar. Lífslíkur eru yfirleitt um 3 mánuði, en sum börn lifa í allt að eitt ár.

Innkirtla sjúkdóma með litningaskemmda

Í viðbót við þessi heilkenni, litningaskemmda, það eru aðrir þar sem það er einnig tölulega og uppbyggingu frávik. Slíkir sjúkdómar eru ma:

1. Triploids - a sjaldgæfur litningum sjúkdómur sem formlegur fjöldi þeirra er 69. Meðganga endar yfirleitt snemma fósturlát, en lífslíkur barnsins býr ekki meira en 5 mánuði, það eru margir fæðingargalla.
2. Wolf-Hirschhorn heilkenni - er einnig einn af the sjaldgæfur óeðlilega litninga, sem þróast vegna brottfalls fjarenda stuttum armi I á litningi. A gagnrýninn svæði þessa röskun er 16,3 á litningi 4p. Dæmigerð einkenni - vandamál í þróun, vaxtarskerðing, flog og dæmigerður andliti lögun
3. Prader-Willi heilkenni - sjúkdómurinn er mjög sjaldgæft. Þegar slík óeðlilegur litningum 7 gen eða hluta af 15 inga litningi virkar ekki, eða eytt. Tags: hryggskekkju, strabismus, seinkað líkamlegum og vitsmunalegum þroska, þreyta.

Hvernig á að ala upp barn með litninga röskun?

Að ala upp barn með meðfæddan litninga sjúkdómsins er ekki auðvelt. Til þess að gera líf þitt auðveldara, ákveðnar reglur verður að fylgja. Í fyrsta lagi, það ætti að vera strax sigrast á örvæntingu og ótta. Í öðru lagi, þarft ekki að eyða tíma í að leita að sökudólgur, það er ekki til. Í þriðja lagi er mikilvægt að ákveða hvers konar aðstoð sem þarf til að barnið og fjölskyldu, og þá til að snúa sér til sérfræðinga til læknis, andlegu og mennta aðstoð.

Á fyrsta ári greiningu lífsins er afar mikilvægt, eins og mótor virka er þróað á þessu tímabili. Með hjálp sérfræðinga í barnið fljótt öðlast hreyfifærni. Það er nauðsynlegt að hlutlægt skoða barnið í meinafræði sjón og heyrn. Einnig barnið ætti að vera séð af barnalæknir, endocrinologist og neuropsychiatrist.

Foreldrar eru hvattir til að öðlast sérstaka félag til að öðlast dýrmæta hagnýt ráð frá fólki sem hefur sigrast á þessu ástandi og eru tilbúnir að deila.

Media auka litningi yfirleitt vingjarnlegur, sem gerir það auðvelt að ala upp, og hann sem sitt besta til að vinna samþykki fullorðnum. The láréttur flötur af þróun sérstaks barnið fer eftir hversu erfitt það verður að kenna undirstöðu kunnáttu. Sjúkum börnum, þótt einangrun á bak við aðra, en þeir þurfa mikla athygli. Það er alltaf nauðsynlegt að hvetja sjálfstæði barnsins. Sjálf kennt hvernig á að vera með dæmi, og þá niðurstaðan mun ekki bíða lengi.

Börn með litningagalla kvilla eru gædd sérstökum hæfileikum sem birtar. Það gæti verið tónlist lærdóm eða teikningu. Það er mikilvægt að þróa barninu, leika virk leiki og þróa hreyfifærni, lesa, og vön að stjórn og nákvæmni. Ef barnið til að tjá allar ástúð mína, umönnun, athygli og ástúð, mun hann bregðast í fríðu.

Er lækning?

Hingað til, sjúkdómurinn er ekki hægt að lækna litning; Hver tillaga aðferð er á tilraunastigi, en klínísk verkun þeirra hefur ekki verið sönnuð. Taka framförum í þróun félagsmótun og kaup á færni hjálpar kerfisbundin læknis og fræðandi aðstoð.

Sjúka Barnið verður ávallt að vera séð af sérfræðingum sem lyf kom að því marki sem er fær um að veita nauðsynlegan búnað og ýmsar tegundir af meðferð. Kennarar eiga einnig nútíma aðferðir í kennslu og endurhæfingu barnsins.