Heilavisnun sjúkdómur

Sjúkdómurinn heilavisnun greinist í fyrstu viku lífsins. Sjúkdómurinn einkennist sér í verulegu þyngdartapi, og allt bólgu framsækin kvið. Þessi einkenni eru byggðar á stækkun lifrar og milta. Niemann-Pick sjúkdóm veldur bólgnir eitlar, og gulnun húðar, í sumum tilvikum, það er fjölgun hvítra blóðkorna og kólesterólhækkun. Dauði sjúklingur kemur í kjölfar vaxandi þreytu og niðurgang. The krufning leiddi í ljós uppblásinn lifur, milta, stækkaða eitla í stærð. sjúkdómur heilavisnun veldur nýrnahettur lit og öll innri líffæri í gulum lit.. Þetta er vegna þess að útfellingu fosfatíðum í klefanum vefjum. Lípíða má vera með tafða hjartasjúkdóma trefjum, taugafrumur, beinagrindarvöðva, sjálfstæði þekjuvefja og innkirtlalíffærum.

Sjúkdómurinn heilavisnun er undirstaða þess og truflanir á fitu umbrot fosfatfð. Sjúkdómurinn er meðfædd og ættgeng Boys
og stúlkur þjást jafn oft. Niemann-Pick sjúkdóm er oftast sást
meðal Ashkenazi Gyðingar, í öðrum tilvikum, að sjúkdómurinn kemur í
1: 100 000 lifandi fæddum.

Sjúkdómurinn er henni fylgja alvarleg vefskemmdum á taugakerfi, almennri heilsu þroskatruflunum. Sjúkdómurinn heilavisnun fyrst lýst árið 1922, hingað til um 100 lýst tilvikum. ástæður
sjúkdómur er ekki þekkt, en einn af þeim neikvæðu þáttum er eðlilegt
tengsl foreldra barnsins.

Klínísk birtingarmynd sjúkdómsins fengið í fæðingu, oftast á fyrri helmingi nýfæddum lífsins. Það eru hins vegar dreifður lýsingar klínískum einkennum sjúkdómsins í æsku og jafnvel unga aldri. Smám saman fengu sjúklingar skinuholsvökva, verulega aukin eitla. Húðina líta glansandi og vaxkenndur, eru með litarefni svæði.

Á fyrstu stigum sjúkdómsins virðast hreyfitruflunum - pyramidal merki, aukin sinum viðbrögð og vöðvaspennu,
lömunarsnertur. Á síðari stigum sjúkdómsins heilavisnun einkennist af
slekja vöðva og skortur á sinum viðbrögð. Barnið fljótt
þróa heyrnarleysi, blindu og idiocy. Á fundus er oft að finna
saman skortur á í sjóntaug og blettur í macular svæðinu. Þegar rannsóknir eftir slátrun oft setja hvítfrumnafæð og hypochromic blóðleysi.

Spá að fá alvarlegan Life - sjúkdóms sem einkennist af illkynja námskeiði. Flestir sjúklingar deyja á fyrstu tveimur árum ævinnar. Dánarorsök er hjarta-lungna nýrnastarfsemi og tilfallandi sýking.

Árangursrík meðferð við sjúkdómnum Niemann-Pick fyrir í dag er ekki til. Á að skipuleggja meðferðir beitt hormón, ensím, lifur kjarna, blóðgjöf. Hins vegar, allar þessar aðferðir jákvætt
niðurstöður gefa ekki, og milta. Í því skyni að koma í veg fyrir sjúkdóma,
Foreldrar barns með sjúkdóm heilavisnun, það er mælt með að forðast
frekar æxlun.

gerð arfleifð sjúkdómsins hefur ekki enn verið sett, eins og sjúklingar deyja í fæðingu. Sjúkdómurinn er væntanlega sem send eru í A-litnings víkjandi hátt. Þetta leiðir til uppsöfnunar í vefjum og líffærum sfingómýelini og húð barnsins verður rauðbrúnir gulum blær. Í ýmsum birtingarmyndum, eru flæði sjúkdóma í taugakerfinu fyrir áhrifum í mismiklum mæli. Leitt í ljós að lækkun á flögum, blóðleysi, beinvef mýkja. Börn með þennan sjúkdóm hafa engin marktæk sár í taugakerfi, hafa hagstæðara horfur fyrir líf.