Heilsa, Sjúkdómar og kvillar sem

Hvatbera heilkenni barn

Hvatbera sjúkdómur, einkum hvatbera heilkenni, sem getur vart miðtaugakerfi, hjarta og beinagrindarvöðvum óeðlileg, eru einn af mikilvægustu hlutum neuropaediatrics.

Hvatbera - hvað er það?

Hversu margir muna frá skóla tengslum líffræði, a mitochondrion er einn af the klefi frumulíffæri sem helsta hlutverk er menntun í því ferli frumu öndun sameindum ATP. Enn fremur, þar á sér stað oxun á fitusýrum á sér stað tríkarboxýlsýru hringrás og mörg önnur ferli. Rannsóknir sem gerðar í lok XX öld, ljós afgerandi hvatbera einnig í ferli, svo sem næmi lyfja, klefi öldrun, apoptosis (forritað frumudauða). Í samræmi við það, brot af störfum þeirra leiðir til skorts á orku, og þar af leiðandi, skemmdum og frumudauða. Skær þessi brot eiga sér stað í frumum í taugakerfinu og beinagrindarvöðvum.

Mitohondriologiya

Genetic rannsóknir hafa komist að þeirri niðurstöðu hvatbera hafa eigin genamengi þeirra, þó ekki við genamengi frumukjarni, og óreglu í starfsemi hennar er oftast í tengslum við stökkbreytingar þar eiga sér stað. Allt þetta hefur gert að úthluta fræðasviði sem rannsóknir á sjúkdóm er tengist vanstarfsemi hvatbera - hvatbera tsitopatii. Þeir geta verið annaðhvort slitrótt eða meðfædda, erfði á hlið móður sinnar.

einkennum

Hvatberaskaða Syndrome komið firam í ýmsum mennskum kerfum, en hún mest áberandi einkenni undirbúin einkenni frá taugakerfi. Þetta er vegna þess að taugavef verst af súrefnisskorti. Sérkenna leyfa grunaður sára hvatbera heilkenni í beinagrindarvöðvum eru slekja, bilun að nægilega þola líkamlega áreynslu, ýmsir vöðvakvilla oftalmoparez (lömun augans vöðvum), lokbrá. Frá taugakerfinu hún kann að vera heilablóðfalli einkenni, krampar, pyramidal sjúkdómi, geðröskun. Venjulega, hvatbera heilkenni í barn er alltaf birtist þroskahömlunar eða tap þegar eignast færni, verkleg virðisrýrnun. Frá innkirtlakerfinu það er mögulegt fyrir þróunina á sykursýki, sjúkdómar í skjaldkirtli og brisi, seinkun á vexti, kynþroska. sár á hjarta geta þróast gegn bakgrunn á sjúkdómsástandi sem er af öðrum líffærum, og einangrun. Hvatbera heilkenni í þessu tilfelli er sýnt hjartavöðvakvilla.

greiningu

Hvatbera sjúkdómur er oftast að finna í nýburum tímabilinu eða á fyrstu árum ævinnar barnsins. Samkvæmt erlendum rannsóknum, þetta meinafræði greinist í nýburum 5000. Til greiningar á sækjast eftir alhliða klínísk, erfðafræðilega, instrumental, lífefnafræðilegum og sameinda próf. Hingað til, það eru a tala af aðferðum til að þekkja þetta meinafræði.

Electromyography - með venjulegum niðurstöður á bakgrunni áberandi vöðvamáttleysi, sjúklingurinn gerir okkur kleift að gruna hvatbera meinafræði.
Mjólkursýrublóðsýring fylgir oft hvatbera sjúkdóm. Auðvitað, bara nærvera hennar er ófullnægjandi fyrir greiningu, en mæling á mjólkursýru í blóði eftir æfingu getur verið mjög upplýsandi.
Vefjasýni úr vöðvum og vefjaefnafræðilegum rannsókn fæst vefjasýni er mest upplýsandi.
Góður árangur sýna samtímis notkun ljóss og rafeindasmásjá af beinagrindarvöðvum.

Hvatberaskaða heilakvilla (Leigh heilkenni)

Eitt af algengustu barnæsku sjúkdóma sem tengjast erfðafræðilegum breytingum af mitochondria er Leigh sjúkdómur, fyrst lýst 1951. Fyrstu einkenni koma á aldrinum eins til þriggja ára, en það getur verið fyrr birtingarmynd - fyrsti mánuður lífs eða, þvert á móti, eftir sjö ár. Fyrstu einkenni eru að tefja þróun, minnkun á líkamsþyngd, lystarleysi, uppköst endurvarp. Með tímanum, tengir einkenni frá taugakerfi - brot á vöðvaspennu (máttleysi, vöðvaspennu, vöðvastífleika), krampar og samhæfingu.

Sjúkdómurinn hefur áhrif á líffæri sjón: að þróa rýrnun f sjóntaug, sjónuhrörnun, auga hreyfitruflunum. Í flestum börnum sjúkdómurinn þróast hægt og rólega, vaxandi merki um pyramidal vandamál virðast kyngingartruflanir, öndun.

Eitt af börnum sem þjást af þessum meinafræði, varð Pugachev Yefim, hvatberum heilkenni, sem greindist árið 2014. Móðir hans, Helen, biður um hjálp frá öllum viðkomandi manns.