Meðfædd nýrnahetta blöðruhálskirtils: greiningu og meðferð

Meðfædd nýrnahetta blöðruhálskirtils - a stór fjölbreytni af erfðasjúkdómum sem koma upp í framhaldi, þannig að veilur prótein backhaul. Í þessari grein munum við tala um hvað eru þessir sjúkdómar, sem og aðferðir við greiningu og meðferð.

Nokkur orð um sjúkdóminn

Nýrnahetturnar secrete sérstaka tegund af hormónum, eru virkir þátttakendur í ferli þróunar og vaxtar á allan líkamann. Með öðrum orðum, meðfæddur nýrnahettu truflun nefndur adrenogenital heilkenni eða nýrnahettubarkar blöðruhálskirtils.

Svo, útliti sjúkdóma nýrnahettum þessi hópur er venjulega í tengslum við lækkun á kortisóli. Þetta aftur á móti, er veldur aukinni seytingu nýrnahettubarkarörvandi hormón. Þannig hafa sjúklingar séð þróun verulegum þykknun á nýrnahettuberki.

Vandamálið sjúkdómsins í nútíma heimi

Meðfædd vanstarfsemi í nýrnahettum heilaberki - sjúkdómur sem er arfur. Jafnframt þessu meinafræði kemur með sömu tíðni hjá konum og körlum. Það eru nokkrar tegundir af hverri klínískri sjúkdóm, og nánast hver og einn af þeim er ósamrýmanleg lífið. Þess vegna börnin með þennan sjúkdóm oft deyja í fæðingu.

Eins og sést af læknisfræðilegum tölfræði, meðfæddur nýrnahettu ofvöxtur kemur oft sem afleiðing af galla í tuttugustu og fyrstu hýdroxýlasa. Einnig að algengi sjúkdómsins veltur á keppninni. Til dæmis, ef þú tekur fulltrúa hvíta kynstofnsins, að þessi sjúkdómur verður séð í einu barni 14 þúsund. Þó að Eskimos væri veikur á hverjum tvö hundruð og áttatíu barn.

Sem betur fer, í dag er vandamál að fást við þessar lasleiki er alveg leyst, en aðeins í flestum þróuðum ríkjum í heiminum. Við greiningu á þessum sjúkdómi er enn í fæðingu sjúkraliðinu sínum stunda sérnám til að bera kennsl meðfæddan sjúkdóm eins fljótt og auðið er. Þannig er hægt að byrja að rétt passa hormónameðferð fyrir upphaf einkenna um vanstarfsemi nýrnahettna.

Þættir sem auka hættuna

Í flestum tilvikum, meðfæddur nýrnahettu ofvöxtur á sér stað ef sjúkdómurinn fannst að minnsta kosti eitt foreldri, eða ef foreldrar eru berar beinu geni fyrir flutning á próteininu sem þarf til að framleiða í nýrnahettuberki hormón. Ef slík gen fannst í báðum foreldrum, það er möguleiki á tuttugu og fimm prósent þeirrar krakki, þetta meinafræði er uppgötva.

Sem leiðir til þróunar á vanstarfsemi

Það er mikilvægt að skilja hvernig það fer vélbúnaður nýrnahettum blöðruhálskirtils. Það er athyglisvert að í kjölfar óviðeigandi próteina flutninga mun minnka magn nýrnahettum aldósteróns og kortisól. Þetta veldur aukningu í framleiðslu á adrenocorticotropic hormone af heiladingli. Þetta hormón er ábyrgur fyrir stjórnun rétta rekstur nýrnahettum sjálfum.

Ef nýrnahettubarkarhormóni framleitt í of miklu magni, þetta leiðir til þess að fyrirbæri blöðruhálskirtils. Það mun einnig sjá aukna seytingu karlkyns hormón. Stór styrkur androgens leiðir til aflögun á kynfærum, sem og óhófleg hárvöxt á andliti og um allan líkama hans.

form sjúkdómsins

Í læknisstörfum, það eru þrjár gerðir af sjúkdómnum:

1. Óbrotinn, eða virility formi. Þessi mynd gerist yfirleitt þegar lítið prótein skort tuttugustu og fyrstu hýdroxýlasa.
2. Solteryayuschaya form meðfætt nýrnahettu ofvöxtur einkennist af djúpstæðu Skortur á þessu ensíms.
3. Háþrýsting tilbrigði vaknar vegna skorts á verulegum ensím-gidrolaktazy 11b.

einkenni

Fyrra formið fylgir jafnan nærveru einkennum svo sem penisoobrazny sníps, labia stór moshonkoobraznye eða þvag sinus hjá konum. Hjá einstaklingum, bæði karlkyns og kvenkyns séð mjög hraðri þróun ekki aðeins líkamlega flugvél, en einnig kynferðislega. Á sama tíma stráka fram tegund izoseksualny þróun, og stelpurnar - gagnkynhneigðir.

Solteryayuschaya form meðfætt nýrnahettum blöðruhálskirtils er yfirleitt sést hjá börnum. Til viðbótar við ofangreind einkenni eru einnig bætt við fyrst og mest alvarlegra brota á nýrnahettuberki. Þetta minnkaði verulega matarlyst, salta efnaskipti og eykur ekki líkamsþyngd. Að auki, mjög oft þróar það lágþrýstingi og vökvatap sér stað. Ef einkenni eru ekki færðar jafnvel á fyrstu stigum sjúkdómsins, það er mikil hætta á dauða í viðurvist hruni fyrirbæri. Ef frá upphafi var að velja rétta meðferð, aldursmörk slík fyrirbæri geta verið alveg út.

Meðfædd nýrnahettur blöðruhálskirtils hjá konum leiðir til breytinga á uppbyggingu ytri kynfærum. Þetta losar gríðarlegt magn af karlkyns hormón andrógen hefur ekki áhrif á aðgreiningu innri kvenkyns kynfærum. Venjulega, eggjastokka- og til legið flæði framhjá er alveg eðlilegt. Ytri kynfærum eru óviðeigandi myndast við fæðingu stelpur. Í læknisstörfum, það voru fullt af tilvikum, þegar fæðingu stúlku og það er úthlutað karlkyn.

Vegna neikvæðra áhrifa androgen, byrja sjúklinga til að vaxa mjög hratt frá mjög fæðingu. Mjög snemma og þeir birtast efri kynferðislega einkenni. Auk þess hafa stutt við vöxt og fremur óeðlilega mynd með öllum sjúklingum. Mjaðmagrindin er mjög þröngt og axlir - of breiður. Í þessu tilviki, í konum ekki byrja að vaxa brjóst, og virðist ekki tíðir. Á sama tíma, eru ytri kynfæri breytt, líkamshár birtist á líkamann, og rödd hans fá lægri.

Karlkyns sjúklingar þróa í samræmi við izoseksualnym gerð. Þegar í fæðingu má sjá þykknun á typpið og eistun líka yfirleitt hafa lítil stærð. Í unglingsárum sjúklingum oft koma æxlismyndun í eistum. Mjög oft, menn í viðurvist þessum sjúkdómi þjást af ófrjósemi.

Með háþrýsting form sjúkdómsins er einnig einkennist af öllum ofannefndum einkennum, en einnig fylgja háan blóðþrýsting. Í framkvæmd sérstakra kannanir læknar taka þátta: viðstöddum próteini í þvagi, hjarta landamæri stækkað og breytt augnbotnamyndavélum skip.

The non-klassíska form sjúkdómsins

The non-klassíska form meðfætt nýrnahettum blöðruhálskirtils er mest einföld og væg auðvitað sjúkdómsins. Í þessu tilfelli, 21-hýdroxýlasa er framleitt í magni örlítið minni en venjulega. Í þessu tilviki, oftast kynfærin í bæði karla og konur til að þróa almennilega, og fyrstu einkenni sjúkdómsins geta komið fram aðeins eftir unglingsárum. Oftast, ekki klassíska form meðfætt nýrnahettum blöðruhálskirtils sést hjá konum sem hafa áhyggjur af slíkum vandamálum:

• Varanleg truflanir á cycle tíðablæðingum;
• í meðallagi eða alvarlega mynd af þrymlum;
• það er ómögulegt að fá barnshafandi;
• Sum svæði á líkamanum eignast höfuðleður af karlkyns tegund.

Oftast, höfnun minniháttar, svo engin áhrif á virkni getnað veitir ekki. Konur finna þegar reynt var að fá barnshafandi sjúkdóms "meðfæddan adrenal hyperplasia". The non-klassíska mynd af meðferð sem fer fram eingöngu í konum sem hafa karlmenn yfirleitt ekki valda neinum alvarlegum truflunum. Því meðferð er óviðeigandi hegðun.

sjúkdómsgreiningin

Það er mjög mikilvægt að barn til að ákvarða tilvist slíkra sjúkdóma eins og meðfætt nýrnahettum blöðruhálskirtils. Greining leyfir þér að skilgreina form sjúkdómsins, og hjálpar til við að takast á við frekari meðferð.

Öll börn fæðast með sérstaka kvilla í uppbyggingu ytri kynfærum, læknar framkvæma sérstaka greiningu til að hægt sé að skilgreina kynlíf litni, sem og til að ákvarða litningagerð. Oftast, þegar meðfæddur form sjúkdómsins hjá ungum sjúklingum kemur fram í blóði óhóflega magn af karlkyns hormón. Til að ákvarða hversu nauðsynlegt að framkvæma skimun próf. Venjulega, svo prófanir hefur sýnt fram á að styrkur þessa hormón í blóði umfram nokkrum sinnum.

Eins er þekkt, meðfæddur nýrnahettur ofvöxtur í börnum fylgir mjög örum vexti beinvef. Til að kanna uppbyggingu þess og áferð, nota læknar aðferð til hljóðfæraleikara greiningu. Í þessu tilviki, X-Ray gert, og þegar frá myndunum sem við getum ákvarða bein aldur sjúklingsins. Ef það eru sjúkdómur, það er yfirleitt skilyrði allra liðum og beinum aldri eru langt á undan aldri sjúklings.

Ef fæðing stúlkna sáust merki um hermaphroditism, læknar framkvæma ómskoðun af kynfærum limlestingar. Í þessu tilviki, uppbygging þeirra er yfirleitt ekkert annað en norm.

Einnig í fyrsta ári barna líf Doctor samanburðargreiningu. Það gerir þér kleift að bera kennsl á fölsku eða satt hermaphroditism er. Í þessu tilviki, greiningar aðferð er til greiningar á litningagerð. Og, auðvitað, vera viss um að ákvarða hversu karlkyns hormón androgen.

Fyrir utan að ofan aðferðum og einnig greinir síðkomið gögn. Helstu og mikilvægustu viðmiðun má kallast stig af 17-hýdroxýprógesterón.

Meðfædd nýrnahettur blöðruhálskirtils hjá börnum er að finna á fjórða eða fimmta degi eftir fæðingu með hjálp aðferð eins nýbura skimun. Þessi greining felur í sér að haka 17-hýdroxýprógesterón í blóði tekin úr hæl. Þessi greining mun hjálpa að bera kennsl á tilvist sjúkdómsins á fyrstu dögum lífsins. Þetta mun hjálpa upphafi meðferðar.

meðferðir

Meðfædd nýrnahettu legslímu, meðal einkenna hennar lýst hér að ofan, vegna þess hinu áskapaða eðli verður að meðhöndla með stöðugum eiturlyf staðinn fyrir aðra meðferð eins og "prednisólon" og flokkar hliðstæðum efnum þess. Stöðug afhending sem í eru sykursterar í líkamanum verkar mjög jákvæð áhrif. Annars vegar þessi efni eru fær um að útrýma nýrnahettubilun meðfædda uppruna. Á hinn bóginn, efnablöndur sem innihalda hormón, eru fær um að bæla óhóflegri seytingu nýrnahettubarkarörvandi hormón. Auk, það byrjar aðlagað viðbrögð kerfisins, og þess vegna minnkar hámarksgildi Hydro.

Ef sjúkdómurinn er solteryayuschuyu efiii, sem er einnig einkennist af skorti á saltsteraviðtakamótlyfið, sem meðhöndlunin fer einnig bætt við salt lausnir og deoxycorticosterone asetati. Að auki, allar stelpurnar þurfa einnig skurðaðgerð, sem þú getur fjarlægt hypertrophied snípinn.

Aðferðin samkvæmt íhaldssamt meðferð

Meðfædd nýrnahettum legslímu, meðferð sem getur raunverulega tekist á við þetta meinafræði, ætti að byrja í barnæsku. Þetta ætti að gera strax eftir að sjúkdómurinn greindist.

Oftast, í þeim tilgangi að lækna er ráðlagt að nota lyfið er "Prednisolone" uppbótarmeðferð. Það hefur alla nauðsynlega eiginleika til meðferðar við þessum sjúkdómi, og í réttum skammti valinn mun ekki hafa áhrif á líkamann neikvæð áhrif.

meðferð ferlið sjálft ætti að byrja með því að stunda greiningarpróf. Í þessu tilviki, læknar ávísa þetta lyf fyrir viku að minnsta kosti 15-20 mg á sólarhring eða tvö - fjögur milligrömm af "fyrir dexametasóni", sem ætti að taka tveggja til þriggja daga. Ef þetta próf hefur sýnt góðan árangur, þannig að þú getur byrjað fasta lækningu "prednisón". Í flestum tilvikum, verður daglegur skammtur er um það bil 10-15 mg á dag. Hins vegar, hvor tilfelli er algerlega einstök, svo greinin skráð aðeins almennar ráðleggingar. Það fer eftir aldri barnsins, svo og á vettvangi hormón í blóði og að hve miklu leyti virilization.

Þar sem skammturinn smám saman minnkað með tímanum. Þetta er gert með því að 2-2,5 mg á viku. Endanlega skammtaformið er hægt að ákvarða aðeins eftir einn eða tvo mánuði eftir að meðferð hefst. Samkvæmt sérfræðingum, dagskammtur fyrir börn yngri en eins árs skal valið aðeins fyrir sig, í samræmi við klínísk gögn um meira en hormóna breytum. Í raun, að velja ákjósanlegasta skammt af krakki er alveg erfitt. Það er nauðsynlegt að stunda áframhaldandi prófanir, til að koma í veg fyrir hættu á ofskömmtun. Lágmark daglega hlutfall af aðeins 2,5 mg, og á meðan hámark - 15 mg.

Hafðu í huga að taka þessi lyf ættu alltaf. Þetta er best gert í morgun og síðdegis, eftir máltíð. Ef þú hefur þörf fyrir að breyta lyf, það er nauðsynlegt að huga lífeðlisleg virkni þess.

Í sumum tilvikum, eiturlyf "kortisón" er notað til að meðhöndla þennan sjúkdóm. Hins vegar er hægt að veita veikari og skammtíma áhrif á bælingu á nýrnahettubarkarörvandi hormón. Þetta lyf er veikari "prednisólóni" meira en fimm sinnum, og því þarf nógu stór skammtur. Babies þessi lyf yfirleitt gefinn með inndælingu í morgun í vöðva.

Einn af the árangursríkur sykurstera talið "dexametasón". Hann er fær um að bæla framleiðslu á adrenocorticotropic hormone tíu sinnum betur en það gerir "prednisólón". En það er nauðsynlegt að taka tillit til þess að það hefur nánast engin áhrif á umbrot salt, og oft stuðla að ofskömmtun. Daily norm efnisins er yfirleitt 0.25-0.5 mg.

Allar vörur sem taldar eru upp hér að framan munu hafa á líkamann neikvæð áhrif einungis að ræða val á röngum skammti. Þetta bendir til þess að taka á meiri peninga en krafist er í líkamanum, mun hafa gríðarleg áhrif á hann. Ef óhófleg notkun neins þessara lyfja sem sjúklingurinn verður fram roða og ávalar andlit, aukin matarlyst, og stundum stöðvun vaxtar og þroska. Hins vegar, allt frá áhrifum ofskömmtun mjög fljótt hverfa ef hluti þess að draga úr, eða færa til veikari lyf.

aðferð við meðhöndlun á skurðaðgerð

Venjulega, meðfætt nýrnahettna ofvöxtur er arfur í A-litnings víkjandi tegund. Í þessu tilviki, það skiptir ekki máli hvaða formi með þennan sjúkdóm.

Einn af stigum rétta meðferð á stúlkum er lýtalækningar. Oftast gerðar aðgerð á myndun rétta formi labia minora, sem brottnám sníps og opnun þvag sinus. Slík aðgerð er a verða, eins og það hjálpar til við að endurheimta allt rétt lífeðlisfræðilegri starfsemi á líkamanum stúlkur, auk félagslega og sálfræðilega þýðingu. Þannig barnið ekki finnst inferior þeirra, svo það er hægt að gefa til leikskóla eða íþrótta kafla. Athugaðu hins vegar að þú þarft að framkvæma aðgerðina í að minnsta kosti eitt ár eftir upphaf meðferðar með hormóna lyfjum.

Það er mikilvægt að rannsaka alla þætti sjúkdómsins, svo sem meðfædda nýrnahettum blöðruhálskirtils. ICD-10 - alþjóðlegum flokkun sjúkdóma þar sem sjúkdómurinn hefur kóða E.25.0

Meðfædd nýrnahettur legslímu og meðganga

Ef sjúklingurinn hefur eftir kynþroska formi sjúkdómsins, þar er miklar líkur á vanþróuðum fóstur, fóstureyðingar, fósturlát og af læknisfræðilegum fóstureyðinga. Mjög oft barnshafandi konur kvarta um léleg orku og alger lystarleysi. Ekki útilokuð, og blóðsaltajafnvægi. Yfirleitt með tuttugu áttundu viku meðgöngu, ástand sjúklings batnaði verulega. Vertu viss um að hafa í huga að jafnvel þegar ala barnið þolir ekki að hætta hormóna lyf. Aðgerð þetta mun hafa fyrir lífinu.

Barneignir, og tímabilið eftir þeim - þetta er mjög stressandi fyrir allan líkamann, og innifalið í nýrnahettum heilaberki. Þess vegna, þegar sjúkdómurinn "meðfæddur nýrnahettum legslímu", um stöðu heilsu greiningu verður að taka tíma. Kona ætti að stjórna hormón vísa.

Áætlanir um framtíðina

Virilnoe form meðfætt nýrnahettum blöðruhálskirtils, auk annars konar getur gefið góðir spár aðeins þegar upphaf tímanlega og viðeigandi meðferð. Auðvitað, það er mjög mikilvægt að koma á rétta sjúkdómsgreiningu alveg.

Oft, þegar tímanlega upphaf meðferðar geta komið í veg fyrir röskun á uppbyggingu kvenkyns ytri kynfærum. Það er mjög mikilvægt að velja rétta skömmtun. Ef þetta er gert rangt, það mun stöðva vöxt líkamans, og konur munu masculinization tölur.

Meðfædd truflun á starfsemi nýrnahettna heilaberki nonclassical er ekki eins hættulegt form sjúkdómsins, en meðferð ferli en hunsa konuna líklegri til að vera barnlaus.

Hins vegar, með réttri meðferð, jafnvel konur með solteryayuschey formi sjúkdómsins, hafa öll tækifæri til að verða þunguð. The aðalæð hlutur - ekki keyra sig, stöðugt að taka læknir ávísað lyf og viðhalda góðum lífsstíl. Og þá munt þú ekki vera hræddur við einhvern sjúkdóm. Vera heilbrigð.