Menkes heilkenni: lýsing og greining

Menkes heilkenni, sem einnig er kallað sjúkdómur hrokkið hár - sjaldgæft og mjög alvarlegur erfðasjúkdómur. Það hefur áhrif á unga drengi og því miður er ekki hægt að meðhöndla.

Orsakir sjúkdómsins

Menkes heilkenni er afleiðing af óviðeigandi starfsemi ATR7A geninu. Sem afleiðing af frábrigði hafi ekki í gleypa kopar, sem fellur út í nýrum, og öllum öðrum EOTA eiga í verulegum vatn streitu, gangast undir hraðri eyðingu. Fyrst af öllu, þjást af hjarta, heila, beinum, æðum, og hár. Sjúkdómurinn er í arf og er mjög sjaldgæft. Hættan er um 1 50-100 milljónir og er dreift aðallega í körlum. Hjá konum börnum heilkenni nánast ekki eiga sér stað.

Fyrstu einkenni Menkes heilkennis

Barn fæðist með þennan sjúkdóm, lítur út og finnst alveg eðlilegt á fyrstu vikum lífsins. Það var aðeins þriðja mánuð á einkenni koma fram, sem bendir til þess að barnið þróar Menkes heilkenni:

• Hrokkið hár á staðnum hafi fallið niður smá ungbarna. Þeir eru mjög sjaldgæf og björt. Við nánari skoðun er ljóst að hárið er mjög viðkvæm og samtvinnuð. Þeir líta rugla. Samtvinnuð eins hárum og augabrúnir.
• Húðin er óeðlilegt fölvi.
• Baby andlit alveg plump.
• Brú í nefi er flatt.
• Lækkað hitastig.
• Fæða barnið verður erfið. Appetite er nánast engin. Að auki eru breytingar á hægðavenjum.
• Kid aðgerðalaus, syfjaður og silalegur, andlit hans sýnir nánast engin tilfinning. Það eru allir merki um sinnuleysi.
• Baby oft kveljandi magaverkir.
• Barnið verulega einangrun á bak jafnöldrum sínum og er ekki lengur gera enn það sem hefur nú þegar tekist að læra.

greining á heilkenni

Það skal tekið fram að margir sjaldgæfur sjúkdómurinn er erfitt að greina. Ein ástæðan fyrir þessu - léleg vitund lækna barna. Í tilviki Menkes heilkenni barnalæknis geta viðvörun óvenjulega tegund krakki hár. Sem fram kemur einkenni eru magakrampar, sem reglulega birtast í barnið.

Margar af ofangreindum einkennum koma fram í öðrum, mun minna hættulegum sjúkdómum. Því að finna þá í læti barnsins er ekki nauðsynlegt. En það er nauðsynlegt að skoða það. Helstu tegundir greiningarsíðu Menkes heilkenni er blóð próf fyrir stigum nærveru í það af kopar og X-rays af beinum, sem hægt er að sýna einkennandi breytingar þeirra.

sjúkdómavarnir

Því miður er heilkenni forvörnum Menkes lyf hefur ekki enn fundið upp. Í hættu - karlkyns börnum sem hafa þurft ættingja með sjúkdóminn. Ákvarða sjúkdóma á frumstigi af þróun fósturvísa og því meira sem það er nánast ómögulegt að koma í veg fyrir. Auðvitað, sumir konur eru að spyrja sig þeirrar spurningar hvort það er hægt að skipuleggja þungun með Menkes heilkenni í fjölskyldu eiginmanns síns? Svarið við þessu getur aðeins gefið góða erfðafræðingur, sem mun greina kosti og galla, mun greina, draga a "erfðafræðilega tré" og aðeins þá tilkynna hættuna. Það er ráðlegt að taka ákvörðun um skipulagningu afkvæmi aðeins að höfðu samráði við sérfræðinga.

Treatment hrokkið hár sjúkdómur

Því miður, Menkes heilkenni er ólæknandi sjúkdómur. Spáð er það mjög erfitt. Sjúkdómurinn þróast hratt, sem veldur óafturkræfum breytingum í líkamanum. Auk þess að vitsmunavanþroska, sem er nánast alltaf fylgja heilkenni, hamlar þróun taugakerfisins, skerta hjartastarfsemi, beinbyggingu breytingar.

Líf með Menkes heilkenni er stutt. Flest börn deyja eftir tvö til þrjú ár eftir fæðingu. Oft gerist það skyndilega - á bakgrunni almenna stöðugleika - af lungnabólgu, sýkingu eða rof á æðum.

Þó meðferðir sem slík lyf veit ekki, það eru aðferðir til að auðvelda ástand sjúklingsins. Þetta er tilbúinn framboð af kopar líkamanum, sem er gefin í æð. Þessi meðferð er nokkuð hamlar þróun sjúkdómsins og að hluta til útrýma úr einkennum. En aðeins með fyrirvara um tímanlega upphaf hennar - nefnilega frá fyrstu dögum eða í flestum vikum lífsins (þar til það er óafturkræfum breytingum í heilanum). Sem, því miður, er nánast ómögulegt - í raun mynd einkennum virðist aðeins mánaða til þriggja. Í öðrum tilvikum, læknar geta boðið aðeins stuðningsmeðferð.

Mjög sjaldan, en það gerist að Menkes heilkenni á sér stað í mildu formi. Þess konar sjúkdóms er kallað hnakkataugahvot Horn heilkenni og einkennist af eyðingu bandvef. Sjúklingar með þessa greiningu eru ekki einangrun á bak í andlegum þroska, en niðurstaðan er enn lamentable. Eina Sjúkdómurinn byrjar að þróa miklu seinna: um tíu ára.