Prader-Willi heilkenni

Prader-Willi heilkenni - sjaldgæfur smitsjúkdómi, meðfæddum sjúkdómi, a tegund af arfgenga sendingu hefur ekki staðfestu til þessa. Fyrsta Prader-Willi heilkenni var lýst árið 1959 af svissneska barnalæknis H. Willi og A. Prader, og sem skuldar nafn sitt. Þetta meinafræði er einnig kallað heilkenni þremur «blóðsykursfalls» (máttleysi, hypogonadismus, hypomentia): vöðvastæltur slekja, vitglöp og kynkirtlavanseytingu. Í samlagning, the klínísk mynd er til staðar lág vexti og acromicria - smæð höndum og fótum. Sjúkdómurinn er flókið erfða afbrigðileiki sem eru send í A-litnings víkjandi hætti, heilkenni kemur oftast stök, en það eru tilfelli af gögnum fjölskyldu. Sem reglu, litningasvörun rannsóknir sýna ekki óeðlileg.

Af þessum sjúklega ástandi dæmigerð samsetningu með þess háttar sjúkdómum, þar sem alvarlegar vitsmunavanþroska með meðfædda offitu, stuttum vexti, og dysplastic gipogenitalizme fyrirbæri. Miklu máli í meingerð þessa röskun gefa undirstúku vanstarfsemi. Árangursrík aðferðir við forvarnir og sértæka meðferð við Prader-Willi heilkenni er nú engin.

Í þróun sjúkdómsins, það eru fasarnir tveir eru. Stuttu eftir fæðingu barns er haldin alvarlegum lágþrýstingi. Einkennin eru svo áberandi að krakkarnir geta ekki gert sjálfkrafa hreyfingar, og verst af öllu, getur ekki sjúga, þannig að þú þarft að fæða þá frá pípettu eða í gegnum rör. Niðurstaðan er alvarleg slekja vöðva og seinkun myndun hreyfihömlun truflanir virka - börn geta ekki haldið höfðinu upp, sitja, osfrv Í samlagning, there er tilhneiging til að líkamshita ..

Þróun á næsta stig fer fram eftir nokkrar vikur (mánuði), yfirleitt í lok fyrsta og byrjun á öðru aldursári. Einkenni lágþrýstings eru minni, og þróað lotugræðgi, þar sem börnin upplifa stöðugt hungur, að þeir eru virkir að leita að mat. Þess vegna fer það að þróa offitu, sem hefur mjög áberandi form dreifingu fitu undir húð - flest það er staðsett á nálægri útlimum (mjaðmir og axlir) og í líkamanum, þannig að hendur og fætur eru óhóflega lítil bursta. Að auki, í þessum áfanga sjúkdómsins birtist þroskahömlun: hindrað ræðu, orðaforða verður mjög takmörkuð. Einkennist af tilkomu kynkirtlavanseytingu: strákunum það er fram í vefjavanþroska getnaðarlim hjá stúlkum - í vanþroskun labia. Í flestum tilfellum, Prader-Willi heilkenni fylgir sykursýki.

Til grundvallar við greiningu á þessum sjúkdómi er að bera kennsl á a setja af dæmigerðum einkennum, eins og frumuerfðafræðilegar rannsóknir og greiningar á litningagerð ekki í ljós neina sérkenni. Venja að greina tvo aðalflokka klínískum einkennum: sést frá fæðingu til þriggja ára aldurs og það sýnir sig í meira en þrjú ár. Fyrsti hópur einkenna eru: lítil fæðingarþyngd, slekja og fóðrun erfiðleika. Oft móðir segja mjög veikt, dauft fóstur hreyfingar í burðarmálsskeiði. Stundum allt að sex mánaða aldri eru í aukinni syfju, krampar, svefnhöfgi og kæfisvefn. Einkennandi seinkun hreyfigetu þróun og dysmorphia (almond- lögun augum, fjölbreytt bifrontalny þvermál og lækkaði munnvikin).

Prader-Willi heilkenni er svipgerðar líkindi með meðfædda sjúkdóm og vanstarfsemi skjaldkirtils, sem er einnig einkennist af vöðvum slekju, óhófleg útfellingu fitu í dæmigerðum sviði seinkað hughreyfingu þróun og vexti.

Í ljósi þess að framboð af breið fylking af sjúkdómum, fær nafn sitt af fyrsta og lýst kenningum þeirra, það er einhver ruglingur. Oft, Prader-Willi heilkenni er kallaður sem "sjúkdómur Villi Brandta", þótt sjúkdómurinn hefur nákvæmlega ekkert að gera með þýska stjórnmálamaður Willy Brandt, sem var fjórða kanslari Þýskalands (1969-1974).