Wilson sjúkdómur: orsakir, einkenni, meðferð og greining

Wilson-sjúkdómur (lifrarfrumukrabbamein, Wilson-Konovalov heilkenni) er frekar sjaldgæft erfðasjúkdómur sem tengist brot á umbrotum kopar í líkamanum og fylgir skemmdum á lifur og miðtaugakerfi.

Í fyrsta skipti voru slík einkenni skráð eins langt aftur og 1883. Sýkingar sjúkdómsins voru svipaðar og við margfeldisskýrslu, svo á þeim tíma var sjúkdómurinn kallaður "gerviæxli". Djúpstæð rannsókn á þessu vandamáli fól englafræðingi Samuel Wilson, sem árið 1912 hafði hagnýta lýsingu á heilsugæslustöðinni.

Wilson sjúkdómur: orsakir

Eins og áður hefur verið getið, er þessi sjúkdóm erfðafræðileg og er hún send frá foreldri til barns með sjálfsákvörðunargerð. Brot á umbrotum kopar er tengt stökkbreytingu genanna sem staðsett er í langa handlegg þrettánda litninganna. Það er þetta gen sem kóðar prótein af tilteknu formi ATPasa sem ber ábyrgð á flutningi kopar og innlimun þess í ceruloplasmin.

Orsakir þessa stökkbreytinga hafa ekki verið rannsökuð að fullu ennþá. Maður getur aðeins sagt að Wilsons sjúkdómur sé oft oftar greindur meðal þjóða þar sem hjónabönd milli nánustu ættingja eru algeng. Að auki er þetta heilkenni greind oftar en oft hjá körlum og strákum, sem eru á aldrinum 15 til 25 ára.

Wilson sjúkdómur: Helstu einkenni

Þessi sjúkdómur getur komið fram á mismunandi vegu. Sem afleiðing af efnaskiptatruflunum safnast kopar í mannslíkamann, en skemur lifrar- og linsukjarna kjarna midbrainsins.

Hjá sjúklingum getur sjúkdómurinn komið fram sem annaðhvort lifrar- eða taugasjúkdómar. Stundum er einnig sársauki í liðum, mikilli hita og líkamsverkur. Uppsöfnun kopar með tíma í fjarveru meðferð getur leitt til skorpulifrar í lifur. Í sumum tilfellum eru taugakerfi einkennin fyrst sýndarbreyting á hegðun og tilfinningalegt ástand, sem og skjálfta. Því miður eru tíðni sjúkdómsins taldar sem einkenni unglingsársins.

Ef meðferð er ekki til staðar leiðir koparinn í líkamanum til endalausrar fjölda sjúkdóma, þar á meðal sykursýki, slagæðakvilla, æðakölkun og rickets.

Wilson-Konovalov er sjúkdómur: Greining

Greining á þessari sjúkdómi verður endilega að fela í sér lífefnafræðileg blóðpróf. Í rannsóknarstofu á blóði sýnishorn er sérstakur áhersla lögð á koparstigið: í blóðinu mun það minnka, þar sem öll sameindirnar safnast saman í vefjum. Stundum er nauðsynlegt og lifrarbilun. Þegar rannsóknirnar eru sýndar eru aukin magn kopar í lifrarvefnum.

Það er eitt mikilvægara greiningartímabilið. Þegar þú skoðar augu sjúklinga á hornhimnu geturðu séð brúnt hringi - þetta er svokölluð Kaiser-Fleischer einkenni.

Wilson-Konovalov sjúkdómur: meðferð

Hingað til er eina árangursríka meðferðin kurenyl, á grundvelli þess sem allar tilreiðslur eru framleiddir. Þetta efni dregur úr koparhvörf í líkamanum og fjarlægir umframmagnið. Það er ómögulegt að losna við sjúkdóminn að eilífu. En slík meðferð gerir sjúklingum kleift að leiða eðlilega, virkan líf.

Því miður, ef Wilsons sjúkdómur er uppgötvað of seint, þá er skemmdir á líkamanum, sérstaklega taugavef, óafturkræft. Þess vegna er það svo mikilvægt að greina sjúkdóminn í tíma og hefja meðferð.