Di Dzhordzhi heilkenni: Veldur, Treatment

Sjúkdómar í ónæmiskerfi fór að rannsaka tiltölulega nýlega, þar sem þetta vísindi er eitt af yngstu í læknisfræði. Hins vegar, vegna þess að ör þróun í dag, það eru margir uppgötvanir á þessu sviði. Sjúkdómar varnir kerfi líkamans sem kallast immunodeficiency, sem er skipt í aðal- og sár. Dæmi um slík pathologies Di Dzhordzhi er heilkenni þar sem það er meðfæddur skortur á T-eitilfrumna. Í viðbót við skorts á verndandi kerfi, sem sjúkdómurinn er fram af mörgum kvilla sem tengjast líffæri og kerfi eru nú þegar áberandi í nýbura tímabilinu, og í sumum tilvikum - í móðurkviði.

leiðir af þróun sjúkdómsins

Di Dzhordzhi heilkenni einkennist af heilum eða hluta af vanþroskun hóstarkirtils (hóstarkirtli). Þessi líffæri er staðsett í brjóstholi hola hjá börnum og er nauðsynlegt fyrir myndun á ónæmissvar á frumustigi. Á kynþroskaskeiðinu, er Thymus byrjar að skreppa í stærð og umbreyta inn fituvef. Þetta ferli er eðlilegt og ekki meinafræði. The heilkenni Di Dzhordzhi það kemur að því meðfæddrar fjarveru líffæri eða skortur á þróun hennar (vefjavanþroski). Sem afleiðing af þessu ónæmisfrumur eru gölluð og framkvæma ekki aðgerðir sínar. Enn fremur, þegar sjúkdómurinn er oft skortur á kalkkirtlarnir, eru ábyrgir fyrir kalsíum og fosfór efnaskiptum. Orsakir þróun frávik á ýmsum kerfum í tengslum við skerta vaxtarseinkun koma snemma á meðgöngu.

Di Dzhordzhi heilkenni: veldur meinafræði

Á því augnabliki, það er engin skýr útskýring á því hvers vegna það er aplasia á hóstarkirtli. Í flestum tilvikum, þessi sjúkdómur kemur í erfðagalla á litningi 22, sem er tap á einum af vefsvæðum sínum. Það er talið að slík brot er vegna þess að arfgengi, en þessi kenning hefur ekki verið sannað. Þar að auki, galli í litningi 22 er ekki komið fram hjá öllum sjúklingum, en aðeins í 80% tilvika. Ástæða Di Dzhordzhi heilkenni er einnig í tengslum við skertri fósturs fósturs sem veldur frá pathologies tiltækum til móður. Þar á meðal frestað á meðgöngu, smitsjúkdóma (rauðir hundar, mislingar, herpes), sykursýki, heilaskaða, o.fl. Aðrar orsakir heilkenni Di Dzhordzhi - .. Er fíkniefnaneyslu (áfengi, lyf), og völdum efna í legi þróun.

Klínísk einkenni hóstarkirtli frumuvanmyndun

Sjúkdómurinn verður greinileg þegar á fyrstu dögum lífs barnsins, því auk þess að ónæmiskerfi skort er fram af mörgum vansköpun. Alvarlegustu eru hjartasjúkdóma, eins og sumir þeirra eru ekki í samræmi við líf (Fallots). Þroskafrávik geta haft áhrif á hvaða líffæri sem er kerfi, en oftar Di Dzhordzhi heilkenni er fram með eftirfarandi einkennum:

1. Skert maður: lækkun á beinum höfuðkúpu og kjálka, breiður-sett augu, vefjavanþroska eyru, "Gothic" gómur ", skarð í vör", og svo framvegis ..
2. Fráviki í öndunarvegi og vélinda.
3. Sést hefur vansköpun á taugakerfi - saman skortur á heilaberkinum og litla heila. Sem afleiðing af þessum brota fram truflanir á göngulagi, lömun og lömun, skynjunar breytingar. Helstu birtingarmynd frávik SNS er talinn andlegur vanþroski, sem verður áberandi á fyrstu árum lífsins barnsins.
4. Vansköpun á meltingarvegi þrengsli og atresia.
5. Sjúklegar beinbrot, auka fjölda fingrum eða tám.
6. Frávik gerviaugasteinsins líkamanum: strabismus, sjónu Æðar.
7. Vansköpun á þvagfærum.

The röskun getur komið fram hvert fyrir sig eða saman við hvert annað. Í sumum tilvikum, það eru engar þroska óeðlileg, og Di Dzhordzhi heilkenni er skortur á ónæmiskerfi leiðum. Skortur á T-eitilfrumna er fram á tilhneigingu til völdum bakteria og veira, æxli ferlum. Í þessum sjúkdómi, sem stafar af ónæmisbrest, er erfitt að virkni gegn bakteríum og bólgueyðandi meðferð. PRCA kalkkirtlar komu fram í convulsive ríkja.

Í greiningarviðmið fyrir sjúkdómnum

Greiningin er gert með blöndu af eftirfarandi einkennum: hár næmi fyrir smitsjúkdóma, afbrigðileika þroska og krampa. In vitro prófanir getur fundið fyrir fækkun eitilfrumna og minnki á stigi kalsíum. Til að staðfesta greiningu, það er nauðsynlegt til að framkvæma rannsóknir á ónæmiskerfi stöðu. Í þessu tilfelli, eru eftirfarandi breytingar: skortur á svörun við bólusetningu og neikvæðar próf fyrir ofnæmi og lymphoblastic umbreytingu. Fjöldi B-eitilfrumna breytist ekki. Í rannsókn á frumu ónæmi mannvirkja vart við lækkun þeirra, lækkun á virkni. Á Bandaríkjunum brjóstkassa ljós fjarveru eða lækkun á kalkkirtla og Thymus kirtill. Uppbygging DNA rannsókn gerir að læra um breytingar á 22. litningi.

Syndrome Di George meðferð sjúkdóma

Meinafræði Meðferð fer eftir því hve brots. Í heill án hóstarkirtils og sýnt er líffæra ígræðslu. Skurðaðgerð er nauðsynleg hjá sjúklingum með alvarlega vansköpun líffæra og kerfa. Í óbrotinn framgang sjúkdómsins og skortur á alvarlegum frávikum sem mælt er viðhaldsmeðferð. Grunn lyf eru ónæmisörvandi. Í gegnum líf er nauðsynlegt að bæta kalsíum skort í líkamanum. Smitsjúkdómar eiga við meðferð við einkennum: sýklalyf, veiruvirk lyf. Auk þess að lyf, til að forðast ofkælingu, streitu og öðrum neikvæðum þáttum.

Afleiðingar frumuvanmyndun á hóstarkirtli

Heilkenni Di Dzhordzhi er hættulegt vegna þess að það felur í sér mikið af fylgikvillum. Sjúklingar með þessa röskun kann að vera til ferli fyrir æxli, alvarlegum sýkingum. Heilkenni er oft afleiðing af þróun sjálfsofnæmissjúkdóma. Þetta er vegna þess að líkaminn skynjar sjúklingarnir eiga frumur fyrir erlenda umboðsmenn, og byrjar að berjast gegn þeim. Þetta leiðir til sjúkdóma eins og rauðir úlfar, dermatomyositis, liðagigt. Eftirfarandi fylgikvillar geta komið fram í alvarlegum fráviki í þroska: þroskahömlun, lömun útlima, blindu. Þegar krampakenndir sjúkdómar geta komið fram öndunarbilun rakin til köfnunar.

Horfur heilkennisins Di Dzhordzhi

Þegar sameina ónæmisbrest og sýnilegt galla í andliti höfuðkúpu er útsett greiningu: Di Dzhordzhi heilkenni. Myndir af fólki sem þjáist af þessum sjúkdómi er hægt að sjá í sérstökum læknisfræðilegum bókmenntir. Með þessari blöndu þessara einkenna horfur fyrir lífinu er almennt óhagstætt eins óeðlileg þroskun leggjum alvarlega mynd af sjúkdómi. Venjulega, börn með heilkenni Di Dzhordzhi, búa ekki við 10 ára aldur vegna alvarlega sem koma fyrir smitsjúkdómum eða krabbameins. Sé um að ræða flæði lungum, engin vansköpun og nægilegt Spá uppbótarmeðferð gæti komið að gagni.

Forvarnir heilkenni Di Dzhordzhi

Sértæk fyrirbyggja þessa sjúkdóma er ekki til. Í því skyni að koma í veg fyrir brot á fósturvísum þróun fósturs, tilvonandi móður þarf að takmarka streituvalda, gefa upp slæmur venja, heldur einnig til að koma í veg fyrir sýkingu af bakteríu og veiru sjúkdómum. Þroska óeðlileg er hægt að greina á tilsettum ómskoðun, sem er fram í hverri meðgöngu.