Klinefelter heilkenni

Það eru sjúkdómar sem erfitt er að greina og lækna tíma. Einn af þeim er Klinefelter heilkenni. Það er meðfæddur sjúkdómur sem orsakast af rangri mengi kynlíf litninga. Venjulega, manna litningur 46, þar af tveir sem ákvarða kyn XY, og sjúklingurinn hefur auka X-chromosome og sem genið sem er sem hér segir: 47 XXY, enda þótt það getur verið annar valkostur, til dæmis, 48 litninga þar sem það XXXY eða XXYY. Mosaicism kemur einnig, það þýðir að sum frumur hafa eðlilega sett af litningum 46 XY og annar hluti - breytt í 47 XXY.

X-litningur er kona og er arfur frá móður og Y - menn (frá föður). litningur Umfram móður veldur breytingum á líkama drengs, aðallega í tengslum við æxlun. Tölfræði sýnir að óeðlilegar erfða eru algengari hjá börnum sem voru mæðra yfir 40 ár, en aldur föður á tíðni engin áhrif.

Klinefelter heilkenni, einkenni

Við hafa tilhneigingu til að hugsa að erfðafræðilega sjúkdóma eru fram í fæðingu, ss Downs-heilkenni. En það er Klinefelter-heilkenni til unglingsára til að greina og erfitt að gruna. Í kringum 14-15 ár að byrja að sýna fyrstu merki - yfir meðallagi vöxt, með óhóflega löngum útlimum, líkamshár á kvenkyns gerð á sér stað í opinberu svæði, en á öðrum stöðum er nánast engin hár. Bringa jókst smám saman, stærð eistum enn lítil.

Kynþroska maður getur ekki lifað eðlilegu kynlíf, þjáðist hann af ristruflunum með væga fullnægingu. Í ljósi þessa þróun geðraskana, maður verður andfélagsleg, en læknirinn neitaði að fara og segja að allt sé í röð.

Að hve miklu leyti þroskahömlun fer eftir fjölda óþarfa X-litningi. Venjulega er það örlítil töf á andlegum þroska, en hjá fullorðnum það má alveg gleymast. Hins vegar eru slíkir sjúklingar tilhneigingu til flogaveiki.

Venjulega, eru öll þessi einkenni í sambandi við önnur útbreiddum sjúkdómum, svo sem lungnasjúkdóma, sykursýki, beinþynningu eða skjaldkirtilskvillum.

Klinefelter heilkenni, greining

Eftir heilkenni er grunaður um ytri lögun, maður eða unglingur er beint til endocrinologist. Hormones Sýnt er fram á blóði sjúklinga með aukið innihald af eggbúsörvandi hormón og testósteróns og androsterone mun alltaf að minnka.

Ef þú eyðir bara til greiningar á litningagerð - ákvörðun á fjölda litninga - og til að gera erfðafræðilega vegabréf, engin önnur próf getur ekki framhjá. Þessi rannsókn leiðir 100% afleiðing.

Oft slíkum aðgerðum eins og offitu, körlum (brjóstastækkun) og beinþynningu hjá unglingum eftir án læknisþjónustu. Hins vegar, jafnvel á þessum forsendum að grunur leikur sjúkdóm, eins og þeir eru allir tengjast skorti á testósteróni í líkamanum. Beinþynning er almennt talin vera kvenkyns sjúkdómur og sjúkdómur aldraðra.

Klinefelter heilkenni, meðferð

Eina aðferð við meðferð á þessum sjúkdómi - hafði testósterón hormónameðferð að halda lyf. Meðferð er æskilegt að byrja eins fljótt og auðið er, en greining á erfiðleika sem ákvarða sjúkdóma er nánast ómögulegt að kynþroska.

Hormón skila manninum kynferðislega einkenni hans, auka kynhvöt, en lækna ekki ófrjósemi. Þetta er það eina sem er óbreytt: Karlar með Klinefelter heilkenni aldrei börn, þeir geta ekki framleitt sæði.

Meðferð fer fram fyrir líf og gefur góð jákvæð, aftur man traust.

Það er talið að snemma greining (á aldrinum 7) gerir tími til að byrja meðferð og veitir tækifæri til að þróa og reka eistu fyllilega, sem þýðir að maður getur eignast börn.