Lýsing á aðferð við fósturvísisláti erfðafræðilega greiningu (á PGD): einkenni og afleiðingar

fósturvísisláti erfðafræðilega greining aðferð er notuð til að meta heilsu fósturvísa sem fæst með því glasafrjóvgun áður ígræðslu inn í legi hola. Aðferðin gerir það mögulegt ekki einungis að velja heilbrigða framtíð fyrir barnið, en einnig aukið líkur á þungun. The tækni er mikið notuð í öllum sjúkrahúsum í heiminum, sem taka þátt í glasafrjóvgun.

almenn hugtök

Fósturvísisláti erfða greining gerir ráð fyrir alhliða rannsóknar, svo og útiloka tilvist litningaskemmda almennt eða hverju sem er tiltekið frávik. Nýlega, samhliða the fljótum genum vices gerðar skimun sem getur valdið því að æxlin áttu á fullorðinsárum (eggjastokk, ristli, brjóstum).

Í tilviki flytjandi genomic sjúkdóma vefjasýni móður gerðar nokkur skautuð eggfrumurnar jafnvel áður en kynmök. Sem lýst aðferðir eru valkostur við snemma fósturgreiningar sem gerir að vara við truflana á meðgöngu, ef fóstrið skyndilega mun hafa erfðafræðilega sjúkdóma.

Fósturvísisláti erfðafræðilega greining leyfa til að ákvarða kyn barnið þegar í því ferli að skimun. Það er notað til að koma í veg fyrir þróun frávik tengd með kyni.

Eins og arfgenga erfðafræðilegum sjúkdómum

Greina arfgengan sjúkdómur sem orsakast af ríkjandi, víkjandi og X-tengd gerð.

Að skima?

Fósturvísisláti erfðafræðilega greining (PGD) er framkvæmd í eftirfarandi tilvikum:

1. Tilvist einum eða báðum af hvert par um arfgenga sjúkdóma eða kjarngerðarinnar breytingar. samstarfsaðilar sjálfir eru oft ókunnugt um vandamál þeirra, að minnsta kosti - að í skimun ferli.
2. Fasta fósturláti. Vandinn við slíka frávik eru ekki hluti af foreldra (þeir mega ekki vera), og fóstrum erfðafræðilega stökkbreytingar sem valda fóstureyðingar.
3. Aldur þeirra sem gangast undir IVF áætlun, meira en 38 ár.
4. Yfir 3 misheppnaður glasafrjóvgun tilraunum í sögu.
5. Male ófrjósemi.
6. Beygja ICSI (flutning sáðfrumu stungulyf) í tæknifrjóvgun program. Ferlið er fraught með þróun erfðafræðilega afbrigðileika í fósturvísis.
7. Tilvik um blöðrufylgja í sögu.

Features PGA

Rannsóknir á sviði fósturvísisláti erfðafræðilega greiningu benda til að aðferðin hefur rétt á að vera, til að hjálpa greina og koma í veg fyrir óeðlilega litninga, hins vegar krefst frekari umbætur.

Lögun PGD eru sem hér segir:

• fósturláti hlutfall fyrir skimun er lægri en án þess;
• á því augnabliki er ekkert sem bendir til þess að aukin möguleika á þungun;
• Það er möguleiki á fölskum niðurstöðum: Neikvæð fósturvísa, og niðurstaðan sýnir frávik fósturvísa veikur og rannsóknir benda til annars (5-10% tilvika).

Að halda fósturvísisláti erfðafræðilega greiningu (skimun blastomeres)

Eftir samkomulagi um glasafrjóvgun æxlunarfæri metur þörf fyrir PGD núna. Ef vísbendingar eru félagar geta samþykkt eða neitað málsmeðferð. Næst að undirrita skjal sem staðfestir leyfi til að stunda könnun.

Á þriðja degi eftir frjóvgun fósturvísa geneticist tekur eitt mynda-blastomere frumum til greiningar. Það er talið að fóstrið er hefur engin áhrif, því öll eru víxlanlegur frumur.

Sérfræðingurinn stundar rannsóknir á einn af þeim hafa áður verið valin sviðum: rannsókn á klefanum uppbyggingu samkvæmt sérstöku flúrljómandi smásjá, rannsókn á DNA með notkun keðjuverkandi fjölliðun DNA til að ákvarða tilvist stökkbreytinga.

Byggt á niðurstöðu, fósturvísarnir hafa frávik verða ekki notuð á ígræðslu. Veldu heilbrigt og gæði. Next, einn af þeim eða fleiri eru flutt inn í holrúmið í legi móður.

Ef Polar líkama vefjasýni athugun litninga stað móður. Kvörðun er gert í tilviki kvenlegg í ljós viðurvist erfðafræðilega völdum sjúkdóma. The aðferð leyfir þér að ákvarða hvort heilbrigt eggfruman sem verður notað fyrir frjóvgun án þess að brjóta uppbyggingu þess. Ef engin frávik eru greind, það geta vera notaður fyrir frjóvgun og flytja inn í leg.

Það eru tilfelli þar sem skimun Polar líkama, og þá blastomeres. Þetta gerir að fá áreiðanlegri niðurstöður. Kerfi sem verður sýnd, kýs sérfræðing erfðafræðingur.

aðferðum sem notaðar eru

Í þeim tölulegu og skipulagsbreytingar óeðlileg litninga var ákvörðuð með sjálflýsandi kynblöndun. Þessi aðferð leyfir þér að tilgreina röð af DNA frumunnar. Nota sérstaka DNA-þreifarana, sem eru byggingarlega complementary DNA lengjur sem blastomere svæði.

Neminn hefur af núkleótíð efnablöndu og flúrljómunarhópa (sameind fær um að flúrljómun). Eftir víxlverkun mark DNA-ið með DNA probe lýst upp skammtanna er mynduð sem eru skoðaðar undir við flúrljómandi smásjá.

Einnig, með því að nota aðferð við PCR (polymerase chain reaction). Það er að afrita DNA svæði með ensím í ákveðnum aðstæður á rannsóknarstofu.

greining á mislitnun

Þetta er einn aðferð við að fósturvísisláti erfðafræðilega greiningar, sem gerir að greina nærveru tölulegra litningaskemmda (bera kennsl á auka eða vantar litninga).

Erfðaefnið samanstendur af 46 litningum, helmingur sem gefur faðir og hinn helmingurinn - móður. Ef fóstur fær auka litning, það er kallað þrístæðu og missi - staklitnun. Þessir gallar geta leitt til afleiðingar:

• skortur á fósturvísis ísetningu;
• fósturmissis;
• arfgeng meinafræði (Down-heilkenni, Klinefelter er, Turner).

Male ófrjósemi og aldur pör eru algengar þættir í þróun þessara frávika.

PGD monogenic pathologies

Fósturvísisláti erfðafræðilega greining á fósturvísa til að ákvarða tilvist monogenic sjúkdóma sem höfð eru í fjölskyldum þar sem erfðaefni sýnt fram á tilvist frávikum. Ef hjón hafa nú þegar smábarn með einsleitum sjúkdóm, tækifæri til að hafa aðra viðkomandi barn eykst nokkrum sinnum.

The orsök er af truflun í litninga ákveðnar raðir í DNA hluta. Um slfka sjúkdóma eru meðal annars:

• slímseigjusjúkdómur;
• adrenogenital heilkenni;
• fenýlketónmigu;
• blóðfíkil;
• sigðkomablóðleysi;
• Wernig-Hoffmann heilkenni.

Ávinning og áhættu af aðferðinni

Fósturvísisláti Genetic Greining, hefur þar af eru talin vera óljós, hefur ákveðnar kosti á sviði fósturgreiningar skimun:

• flutt inn í leginu á aðeins hár-gæði og heilbrigðum fósturvísa;
• Það dregur úr hættu á fæðingu barnsins með erfðafræðilega galla;
• helmingur dregur úr hættu á fósturláti;
• helmingur dregur úr hættu á margfeldi;
• 10% líkur á að bólfestu fóstursins eykst;
• 20% aukin tækifæri fyrir örugga fæðingu barnsins.

Hættan á skemmdum á fósturvísi þegar PGA er 1%. Líkurnar á að falskur jákvæður - 01:10 Að auki 3% af þeim möguleika að fósturvísir og óeðlileg er metin eins heilbrigð.

Líkurnar á að heilbrigt fósturvísa mun hafa niðurstöður fráviki - 01:10. Möguleiki á 1: 5, að flytja fósturvísa í legi hola verður lokað vegna breytinga á finnast í hverju þeirra.

frábendingar

Fósturvísisláti erfðafræðilega greiningu (PGD), afleiðingar sem fósturvísir er ekki nákvæmlega skilgreind, hefur a tala af frábendingar:

• fósturvísa sundrungu sem nemur meira en 30% (viðmið er myndun brot af allt að 25%);
• Upplýsingar um MultiCore blastomeres í fósturvísa,
• fósturvísir er minna en 6 blastomeres á þriðja degi þróun.

Öryggi aðferð

Greining er gerð á frumstigi skapa framtíð líkamans, þegar allar frumur hans eru pluripotent, það er, að hver getur myndað fullkomið heilbrigðum líkama.

Öll skref sem gerðar PGD er ekki beitt á fósturvísa, fóstur og framtíð barnsins. Eftir sýnið fyrir rannsókninni var fengið, er það gerður á sérstakan hátt. Frumur voru settar á sýnisgleri, sem eru fastir, eða jafnalausn.

Kostnaður við málsmeðferðina

Fósturvísisláti erfðafræðilega greiningu, kostnaður við sem er breytilegt frá 50 til 120 þúsund rúblur, við fyrstu sýn virðist dýr meðferð. Hins vegar heilsu og meðferð barns með genum óeðlilegum mun kosta miklu meira.

The aðferð gefur allar bætur til kvenna sem hafa verið fær um að ímynda barn náttúrulega, vegna þess að þeir eru svo greiningar aðferð er ekki í boði. Fósturvísisláti erfðafræðilega greiningu, sem verðið er scanty í samanburði við sjálfan sig í glasafrjóvgun, er eina viðbót við heildar áætlun, sem gerir ekki aðeins að bera og fæða, heldur einnig til að vaxa heilbrigt barn.