Margþættur sjúkdómur, erfðafræði og tíðni þeirra

Gene sjúkdómar kallað láta ólík klínísk einkenni hóps, er á sjúkdómum orsökuðum af áhrifum stökkbreytinga á geni stigi. Við ættum einnig að huga hóp arfgenga genagalla sem koma upp og þróa á bakgrunni galla í erfðaefni tækja frumum, og áhrif skaðlegra þátta í umhverfinu.

Hvað eru margþættur arfgenga sjúkdóma

Nánar tiltekið, þessi hópur sjúkdóma er eitt ljóst mótsögn við gen sjúkdóma. Margþættur sjúkdómur byrja að birtast undir neikvæðum umhverfisþáttum. Sumir fræðimenn telja þann möguleika að erfðafræðilega tilhneigingu getur ekki komið alltaf nema einhverjar umhverfisþáttum.

Að orsökin og Erfðafræði margþætt sjúkdóma er mjög flókið, uppruna og hefur multistage byggingarformúlu sem getur verið mismunandi í hverju tilviki um tilteknum sjúkdómi.

Afbrigði multifaktorianyh pathologies

Conventionally margþætt arfgenga sjúkdóma má skipta í:

• innfæddur vansköpun;
• geðsjúkdóm og kvíðin karakter;
• aldurstengda sjúkdóma.

Það fer eftir fjölda gena sem eiga þátt í meinafræði greina:

• Monogenic sjúkdómar - hafa einn stökkbreytts gen, sem skapar tilhneigingu til tilteknum sjúkdómi. Að sjúkdómurinn í þessu tilfelli að byrja að þróa, mun það vera nauðsynlegt að áhrif ákveðna umhverfismálum þáttur. Þetta getur verið líkamleg, efnafræðileg, líffræðileg eða lyf áhrif. Ef það var ekki sérstakur þáttur, jafnvel þótt stökkbreytt gen er, sjúkdómurinn mun ekki þróast. Ef einstaklingurinn hefur ekki sjúkdómsvaldandi gen, en er viðkvæmari fyrir ytri umhverfisþáttum, sjúkdómurinn er heldur ekki komið upp.
• Polygenic arfgenga sjúkdóma eða margþættur sjúkdómur ákvörðuð afbrigðileiki í margra gena. Aðgerð margþætt einkenni geta verið ósamfelld eða samfelld. En eitthvað af sjúkdómum geta komið aðeins í samspili margra sjúkdómsvaldandi gen og umhverfisþátta. Venjuleg mannlegu eiginleika, eins og upplýsingaöflun, hæð, þyngd, lit á húð, eru stöðugt margþætt einkenni. Einangruð vansköpun að (klofin vör og gómi), meðfæddan hjartasjúkdóm, gallar í taugapípu, polirostenoz, háþrýstingur, ætisár, og sumir aðrir hafa hærri tíðni í nánu ættingja a en hjá fólki almennt. Margþættur sjúkdómur, dæmi eru hér að ofan eru "brotin" margþætt einkenni.

greining MD

Greina margþættur sjúkdómur og hlutverk erfða arf til að hjálpa mismunandi gerðir af rannsóknum. Til dæmis, fjölskyldu rannsókn, þar sem í reynd lækna, hugmyndin um "fjölskyldu krabbamein", sem er ástand þar sem í einu ættbók hafa ítrekað tilvik um illkynja sjúkdóm í ættingja.

Læknar grípa oft til rannsókn á tvíburum. Þessi aðferð er eins og enginn annar, sem gerir það mögulegt að starfa með áreiðanlegum gögnum um arfgenga eðli sjúkdómsins.

Að læra margþættur sjúkdómur borga margir vísindamenn athygli á rannsókn á tengslum milli sjúkdómsins og erfðafræðilega kerfi, og ættbók greiningu.

Dæmigert viðmið fyrir MDS

• Gráða sambandi hefur bein áhrif á líkur á sjúkdómum í ættingja, það er, því nær hlutfallslega er að sjúklingurinn (í erfðafræðilegum skilmálar), því meiri líkur á sjúkdómnum.
• Fjöldi sjúklinga í fjölskyldunni hefur áhrif á hættuna á sjúkdómum í ættingja sjúklings.
• The sjúkdðmsins sem téður fjölskyldumeðlimur hefur áhrif á erfðafræðilega batahorfur.

Sjúkdómar sem tengjast margþættur

Fyrir margþætt sjúkdóma fela í sér:

- Astmi - sjúkdómur sem byggist á langvarandi ofnæmisþrota í berkjum. Það fylgir með ofvirkni í lungum og reglubundna viðburður krampar mæði eða köfnun.

- ætisár er langvinnur þráláts sjúkdóms. Einkennist af myndun myndun sára í maga og skeifugörn, vegna brota í heild og á hverjum gangvirki tauga og vessabundið kerfi.

- Sykursýki, á sér stað sem felur í sér bæði innri og ytri þætti sem valda truflunum á efnaskiptum kolvetna. Á tíðni sjúkdómsins mjög áhrif streituvalda, sýking, slys, skurðaðgerð. Áhættuþættir geta verið veirusmitsjúkdómum, eiturefni, yfirvigt, æðakölkun, minnkuð hreyfingu.

- kransæðasjúkdómi í hjartanu - það er afleiðing af við minnkun eða heill án hjartavöðva blóðflæðis. Þetta gerist vegna þess að sjúklegra ferli í kransæða.

Koma í veg fyrir margþættur sjúkdóma

Tegund forvarnir viðvörun viðburður og þróun um arfgenga og meðfæddra sjúkdóma geta verið fyrsta stigs, annars og þriðja stigs.

Aðal formi forvarna beinist að sjúkt barn getnaðarvarnir. Þetta er hægt að veruleika í skipulagningu fæðinga og endurbætur á umhverfi mannsins.

Annars stigs forvörn miðar að uppsögn meðgöngu, ef líkur á sjúkdómi í fóstur er stór eða greinist fæðingu þegar uppsett. fyrir slíka ákvörðun fyrir sig getur verið arfgengur sjúkdómur. Það gerist aðeins með samþykki konunnar tímanlega.

Tertiary gerð fyrirbyggja arfgenga sjúkdóma er ætlað að sporna gegn þróun sjúkdómsins hjá barninu þegar fætt og alvarlega einkennum. Þessi tegund af forvörnum er einnig kallað normokopirovaniem. Hvað er það? Þessi þróun heilbrigt barn með sjúkdómsvaldandi arfgerð. Normokopirovanie með viðeigandi læknisfræðilegum fléttur hægt að fara út í móðurkviði eða eftir fæðingu.

Forvarnir og skipulagi eyðublöð hennar

Koma í veg fyrir arfgenga sjúkdóma er útfærð í eftirfarandi formum:

1. Medical og erfðaráðgjöf - er sérhæft læknis. Hingað til, einn af helstu tegundir fyrirbyggja arfgenga og erfðafræðilegum sjúkdómum. Fyrir erfðaráðgjöf, vinsamlegast hafðu samband við:

• heilbrigt foreldrar sem fæddi veikt barn, þar sem einn af maka hefur sjúkdóminn;
• Fjölskyldan á heilbrigðum börnum, en sem hafa ættingja með arfgenga sjúkdóma;
• Foreldrar reyna að gera spá um heilsu bræðra eða systra sjúka barnsins;
• Þungaðar konur sem eru í aukinni hættu á að hafa barnið með óeðlilegum heilsu.

2. Fósturstigi greining er kölluð fyrir fæðingu ákvörðun á meðfæddan eða arfgenga sjúkdóma í fóstur. Almennt allar barnshafandi konur ættu að skima til að útrýma erfðasjúkdómum. Það notar ómskoðun, lífefnafræðilegar sermi þungaðra kvenna. Vísbendingar um fósturgreiningar getur verið:

• viðveru í fjölskyldunni nákvæmlega greina erfðasjúkdómum;
• aldur móður meira en 35 ára;
• fyrri fósturlátum hjá konum, með óljósum orsökum andvanafæðingu.

mikilvægi fyrirbyggingar

Medical Genetics á hverju ári er að bæta og gefur fleiri tækifæri til að koma í veg fyrir meirihluta arfgenga sjúkdóma. Hver fjölskylda með heilsufarsvandamál að veita allar upplýsingar um það sem þeir eru í hættu og að þau geta treyst á. Auka erfða og líffræðileg grassroots vitund, efla heilbrigða lífshætti á öllum stigum einstaklings, auka við möguleika á að manna fæðingu heilbrigt afkvæmi.

En á sama tíma, mengað vatn, loft, matvæli með stökkbreytandi og krabbameinsvaldandi efna aukið algengi margþætt sjúkdómum. Ef árangur erfðafræði verður notað í læknisstörfum, og fjöldi barna fædd með arfgenga erfðasjúkdóma, verður minni, verður snemma greiningu boði og fullnægjandi meðferð sjúklinga.